Dica do autor: A doença de Hirschsprung é um defeito do sistema nervoso entérico causado por falha na migração dos neuroblastos da crista neural durante o desenvolvimento embrionário. O resultado é aganglionose do segmento intestinal distal (plexos de Auerbach e Meissner ausentes), com acúmulo de fezes e secreções no segmento proximal, dilatação progressiva e risco de enterocolite. Clinicamente, no recém‑nascido a pista mais importante é o atraso na eliminação do mecônio e sinais de obstrução (distensão abdominal, vômitos biliosos), mas apresentações mais tardias com constipação crônica também são comuns. Para o diagnóstico, usamos um raciocínio em três passos: suspeita clínica, exames de imagem (enema opaco mostrando zona de transição) e testes funcionais (manometria anorretal demonstrando ausência do reflexo inibitório reto‑anal em crianças maiores). O padrão‑ouro diagnóstico é a biópsia retal que demonstra ausência de células ganglionares e alterações nos nervos intramurais; técnicas histoquímicas (ex.: calretinina) ajudam no laudo. No manejo, controlar distensão e enterocolite com irrigação retal, antibioticoterapia e suporte hidroeletrolítico; a cirurgia definitiva é a ressecção do segmento aganglionar com pull‑through. Hoje, quando as condições permitem, muitos centros realizam pull‑through primário sem colostomia; colostomia é reservada para situações específicas (enterocolite grave, perfuração, doença de segmento longo ou condições clínicas que contraindiquem procedimento definitivo imediato).

Alternativa A: INCORRETA. A biópsia retal é, de fato, o padrão‑ouro para confirmar a doença porque demonstra a ausência de células ganglionares e alterações dos nervos intramurais. No entanto, afirmar que é o "único" exame capaz de confirmar é impreciso: a manometria anorretal, quando tecnicamente adequada e realizada em crianças maiores, pode ser diagnóstica ao demonstrar ausência do reflexo inibitório reto‑anal; além disso, exames histoquímicos complementares (ex.: calretinina) ajudam a confirmar o laudo histopatológico. Ou seja, o pulo do gato é reconhecer que a biópsia é essencial e definitiva, mas não é a única ferramenta diagnóstica útil em todas as idades e situações.

Alternativa B: INCORRETA. A afirmação generaliza uma conduta antiga. Historicamente muitos pacientes eram manejados em etapas com colostomia descompressiva seguida de reparo definitivo, mas hoje a tendência é realizar pull‑through primário em recém‑nascidos e lactentes estáveis. A colostomia é indicada em situações específicas: enterocolite grave, perfuração, obstrução refratária às medidas conservadoras, doença de segmento longo ou quando as condições clínicas inviabilizam o procedimento definitivo. Logo, dizer que "normalmente se recomenda a colostomia" na fase inicial é equivocado.

Alternativa C: INCORRETA. A ausência de passagem de mecônio é, sim, um sinal clássico e frequentemente o primeiro indício em neonatos com Hirschsprung, mas a janela temporal correta costuma ser até 48 horas de vida — e não todos os casos passam por ausência de mecônio nas primeiras 24 horas. A frequência relatada de falha de eliminação do mecônio nas primeiras 48 horas é alta (na casa dos 80–95% em muitas séries), mas a cifra de 94% estritamente nas primeiras 24 horas é imprecisa. Além disso, formas de segmento curto ou formas atípicas podem apresentar passagem de mecônio dentro do período esperado, atrasando o diagnóstico.

Alternativa D: INCORRETA. A doença caracteriza‑se pela ausência de células ganglionares nos plexos entéricos (submucoso de Meissner e muscular de Auerbach) — ou seja, é um problema do sistema nervoso entérico intrínseco. Não se trata primariamente de ausência da inervação parassimpática extrínseca; essa redação simplifica demais e pode induzir ao erro conceitual. O importante é saber que a aganglionose causa hipertonia segmentar e falha na relaxação, levando à obstrução funcional.

Alternativa E: CORRETA. Como as alternativas A a D contêm imprecisões ou generalizações que as tornam incorretas no sentido estrito exigido pela questão, a opção que afirma que "as alternativas acima estão incorretas" é a correta.

Resposta: Alternativa E