Dica do autor: A síndrome de Down é a aneuploidia mais comum entre os nascidos vivos, resultante da trissomia do cromossomo 21. Caracteriza-se por um fenótipo típico, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e maior predisposição a diversas comorbidades, que requerem atenção pediátrica especializada e acompanhamento contínuo.

Entre as principais complicações associadas, destacam-se:

• Cardiopatias congênitas, presentes em até 40% a 50% dos casos, sendo o defeito do septo atrioventricular a malformação mais comum. Outras cardiopatias também podem ocorrer, como comunicação interventricular (CIV) ou interatrial (CIA). Já a transposição das grandes artérias é muito rara em pacientes com síndrome de Down.
• Hipotireoidismo congênito ou adquirido, justificando a necessidade de rastreamento periódico da função tireoidiana, especialmente nos primeiros anos de vida.
• Doenças hematológicas, como leucemia mieloide aguda associada à trissomia 21 (LMA-M7) e leucemia transitória neonatal, além de maior risco de anemia e trombocitopenia.
• Instabilidade atlantoaxial, alteração na articulação entre C1 e C2, que pode predispor a compressão medular. Por isso, recomenda-se a realização de radiografia de coluna cervical em perfil dinâmico após os 3 anos de idade, principalmente em crianças que iniciarão atividades físicas de impacto ou cirurgias.

Essas medidas de rastreio e acompanhamento fazem parte de protocolos padronizados, como os divulgados pela Sociedade Brasileira de Pediatria e pela Academia Americana de Pediatria, visando melhorar o prognóstico e a qualidade de vida.

Alternativa A: CORRETA. A instabilidade atlantoaxial deve ser investigada após os 3 anos, especialmente antes de procedimentos cirúrgicos ou prática de esportes. A radiografia cervical em perfil dinâmico é o exame de escolha.

Alternativa B: CORRETA. O acompanhamento do crescimento deve ser feito por curvas específicas, como a curva de Bertapelli, desenvolvida com base em crianças brasileiras com síndrome de Down.

Alternativa C: CORRETA. Devido à maior incidência de doenças hematológicas e hipotireoidismo, é necessário realizar hemograma e TSH/T4 periodicamente, especialmente nos primeiros anos.

Alternativa D: INCORRETA. O ecocardiograma é sim indicado ao nascimento, mas a cardiopatia mais característica da síndrome de Down é o defeito do septo atrioventricular, e não a transposição das grandes artérias.

Resposta: Alternativa D.