Dica do autor: A idade paterna avançada aumenta principalmente a probabilidade de mutações de novo no genoma do espermatozoide — pense em alterações ponto a ponto ou mutações dominantes recém surgidas (ex.: acondroplasia, síndromes relacionadas ao FGFR, alguns quadros ligados a aumento de risco de transtornos do neurodesenvolvimento). Diferente da idade materna, a contribuição do homem para aneuploidias cromossômicas fetais é pequena. Na prática obstétrica, o pulo do gato é: começar pela investigação não invasiva e morfológica. A ultrassonografia morfológica (com exame detalhado da anatomia fetal no segundo trimestre, e a avaliação do primeiro trimestre quando indicada) é a ferramenta inicial para detectar malformações estruturais e marcadores ecográficos que orientam a necessidade de testes diagnósticos invasivos. Testes moleculares não invasivos (ex.: DNA fetal livre no sangue materno) podem ser usados como triagem para aneuploidias comuns, mas um achado suspeito ou alteração estrutural na morfologia é o que costuma empurrar para amniocentese ou biópsia de vilo coriônico para cariótipo e/ou análise genética. Em suma: idade paterna isolada, sem sinais ultrassonográficos, história familiar ou triagens alteradas, não é indicação rotineira de exame invasivo.

Alternativa A: INCORRETA. Cariótipo por amniocentese é exame diagnóstico e invasivo, indicado quando há triagem positiva (ex.: alteração no rastreio bioquímico/NT ou NIPT positivo) ou presença de anomalias ecográficas ou história parental que justifique avaliação cromossômica. Não se recomenda amniocentese apenas pela idade paterna, porque o ganho em detectar cromossomopatias relacionada ao pai é pequeno e o risco do procedimento (pseudo‑infecção, perda fetal) não compensa o exame de rotina.

Alternativa B: CORRETA. Ultrassonografia morfológica é o método propedêutico inicial e preferencial: é não invasiva, permite avaliar anatômica fetal detalhada e identificar sinais que aumentem a suspeita de alterações genéticas. Se a morfologia mostra malformações ou marcadores ecográficos, aí sim a conduta é ampliar a investigação com testes específicos (NIPT, amniocentese, cariótipo ou painéis genéticos). É o exame que "faz você bater o olho e saber" se há necessidade de escalonar para testes invasivos.

Alternativa C: INCORRETA. Análise do DNA do recém‑nascido é diagnóstico pós‑natal: útil quando se suspeita de uma condição ao nascer ou para confirmar um diagnóstico após o parto, mas não serve como investigação propedêutica durante a gestação. Esperar o nascimento não ajuda na tomada de decisão pré‑natal e não é a abordagem inicial quando se está avaliando risco durante a gravidez.

Alternativa D: INCORRETA. Cariótipo por biópsia do vilo coriônico (CVS) é outro método diagnóstico invasivo, possível mais cedo na gestação do que a amniocentese, porém também não indicado apenas pela idade paterna isolada. Além disso, CVS tem limitação relacionada à possibilidade de mosaicismo confinado à placenta e compartilha riscos procedimentais. A indicação permanece a mesma: alterações em triagem ou achados ecográficos/risco genético familiar.

Resposta: Alternativa B