Dica do autor: O pulo do gato aqui é reconhecer o quadro de linfedema congênito associado a um RN do sexo feminino com baixo peso para a idade gestacional e pregas frouxas na nuca. A síndrome de Turner (monossomia X ou mosaico) costuma se apresentar ao nascer com edema dos dorsos das mãos e pés por comprometimento linfático, e com pregas cutâneas na nuca (pterígio nucal), além de baixa estatura e outras malformações que aparecem depois. No período neonatal não é infrequente que o achado mais chamativo seja o edema e a pele redundante na região cervical. Já as infecções congênitas e doenças renais têm outras manifestações clínicas e achados laboratoriais específicos, e a síndrome alcoólica fetal tem padrão dismórfico facial e alterações neurocomportamentais, não o linfedema isolado característico da Turner. Então, bater o olho e saber: menina, edema de dorsos de mãos/pés + prega nucal = pensar Turner.

Alternativa A: INCORRETA. Sífilis congênita costuma apresentar sinais como rinorreia fétida (snuffles), lesões cutâneas palmo-plantares, mucocutâneas, hepatoesplenomegalia, íctero, alterações ósseas (periostite), ou sinais tardios como dentes de Hutchinson e alterações ósseas. Edema localizado nos dorsos das mãos e pés e pterígio nucal não são achados típicos iniciais de sífilis congênita. Portanto não é a melhor hipótese para este quadro.

Alternativa B: INCORRETA. Toxoplasmose congênita geralmente cursa com a tríade clássica: coriorretinite, hidrocefalia e calcificações intracranianas, além de hepatossplenomegalia e icterícia. O quadro apresentado (edema dorsal das mãos/pés e pregas na nuca) não reflete o padrão típico da toxoplasmose neonatal.

Alternativa C: INCORRETA. Síndrome nefrótica congênita provoca edema generalizado decorrente de hipoalbuminemia e retenção de sódio — costuma ser anasarca ou edema peri-orbitário e de membros de forma mais difusa, além de importante alteração laboratorial (proteinúria maciça, hipoproteinemia). Edema localizado nos dorsos das mãos e pés com pterígio nucal é sugestivo de linfedema congênito, não de síndrome nefrótica.

Alternativa D: CORRETA. Síndrome de Turner manifesta-se no período neonatal por linfedema das mãos e pés (devido a hipoplasia/obstrução linfática) e pregas cutâneas na nuca (pterígio), além de baixa estatura e outras malformações que podem aparecer mais tarde (cardiopatias como coarctação da aorta, rins pélvicos, gônadas em fita). O fato de ser do sexo feminino e ter esses achados físicos é altamente sugestivo e faz dessa a melhor resposta.

Alternativa E: INCORRETA. Síndrome alcoólica fetal causa atraso de crescimento, microcefalia e um padrão dismórfico facial (lábio superior fino, sulco subnasal liso, fissuras palpebrais pequenas), além de problemas neuropsiquiátricos. Não é típica a presença de linfedema neonatal com pterígio nucal isolado, por isso não se encaixa bem no caso.

Resposta: Alternativa D