Dica do autor: O achado de linfedema de mãos e pés em um RN, associado a pregas nucais (web neck) e linha de implantação capilar baixa deve acender o sinal: pense em uma alteração cromossômica específica do sexo feminino. O pulo do gato é reconhecer que esses sinais são reflexo de uma displasia do sistema linfático fetal — muitas vezes houve hidrops ou cistos higromatosos pré-natais — que depois se manifesta como linfedema persistente e pele redundante na nuca. Na prática, quando o bebê é do sexo feminino e apresenta esse conjunto (linfedema neonatal + pregas nucais + implantação de cabelo baixa), bater o olho e saber: Síndrome de Turner (monossomia X ou mosaico 45,X/46,XX). Confirmação é com cariótipo ou estudo cromossômico. Fique ligado também nas comorbidades: cardiopatias (principalmente coarctação da aorta e valva aórtica bicúspide), malformações renais, risco de insuficiência ovariana precoce com amenorreia e baixa estatura — daí a necessidade de acompanhamento multidisciplinar e intervenções como avaliação cardiológica precoce, rastreio renal e terapia hormonal/uso de GH no momento apropriado.

Alternativa A: INCORRETA. Síndrome de Klinefelter (47,XXY) é uma aneuploidia masculina: paciente é do sexo masculino, costuma ter testículos pequenos, ginecomastia, azoospermia e estatura alta; os achados clássicos não incluem linfedema neonatal, pregas nucais ou implantação baixa do cabelo. Além disso, os sinais típicos aparecem mais tardiamente, na puberdade ou depois, não em um RN do sexo feminino.

Alternativa B: INCORRETA. Síndrome de McCune–Albright é causada por mutação somática no gene GNAS com tríade típica: manchas café-au-lait de contorno irregular, displasia fibrosa óssea poliostótica e puberdade precoce (ou outras manifestações endócrinas). É quadro de mosaicismo pós‑zigótico, com apresentação clínica bem distinta — não há relação com linfedema neonatal, pregas nucais ou implantação capilar baixa.

Alternativa C: INCORRETA. Síndrome do excesso de aromatase leva a produção aumentada de estrogênios e se manifesta por sinais de feminização/precocidade sexual em crianças (e, em homens, possível ginecomastia). Não é caracterizada por linfedema neonatal nem pelas alterações de implantação capilar e pescoço em neonatos; portanto, não explica o conjunto de sinais do enunciado.

Alternativa D: INCORRETA. Síndrome de Down (Trissomia 21) pode ter pregas nucais aumentadas no período pré-natal e hipotonia ao nascer, mas o padrão de sinais que chama atenção no RN com linfedema das mãos e pés e linha de implantação capilar baixa é muito mais sugestivo de Turner. Clinicamente, em Down vemos fenótipo facial característico (hipertelorismo relativo, epicanto, ponte nasal deprimida), hipotonia marcante e outras alterações; a associação específica descrita no enunciado encaixa melhor em monossomia X.

Alternativa E: CORRETA. Síndrome de Turner (monossomia X ou mosaicismo envolvendo o X) é a explicação clássica para esse quadro: RN feminino com linfedema de mãos e pés, pregas nucais e implantação baixa do cabelo. É o diagnóstico mais provável e a investigação deve seguir com cariótipo/microarray e avaliação cardiológica e renal inicial.

Resposta: Alternativa E