Dica do autor: O quadro descrito — RN a termo alimentado ao peito que, no quinto dia de vida, desenvolve convulsões, vômitos, icterícia franca, hepatomegalia/esplenomegalia e urina com substâncias redutoras — é um clássico da intolerância ao açúcar do leite por erro inato do metabolismo: galactosemia (deficiência de GALT na forma clássica). O pulo do gato é reconhecer que “substâncias redutoras” na urina de recém‑nascido alimentado por leite materno sugerem presença de açúcar redutor diferente da glicose (galactose/galactitol), e que a manifestação começa nos primeiros dias de vida após iniciada a amamentação. Além disso, a lesão hepática (icterícia, hepatomegalia), risco aumentado de sepse por Escherichia coli, atraso no crescimento, e achados neurológicos (hipotonia, convulsões) compõem o conjunto sugestivo. No manejo inicial, a conduta é suspender lactose/galactose (parar leite materno e iniciar fórmula sem lactose) e confirmar com dosagem enzimática/genética, mas a identificação clínica rápida é essencial para evitar dano hepático irreversível e complicações infecções.

Alternativa A: INCORRETA. A doença do xarope de bordo (MSUD) costuma apresentar quadro nas primeiras 48–72 horas com letargia, hipotonía, recusa alimentar, vômitos e cheiro adocicado/queimado na urina; pode evoluir para coma e convulsões se não tratada. Porém não explica a presença de substâncias redutoras na urina nem a hepatomegalia/ictério proeminente logo no 5.º dia como característica principal. O achado chave da questão (substância redutora na urina em RN alimentado com leite materno) não casa com MSUD.

Alternativa B: INCORRETA. Fenilcetonúria tipicamente não se manifesta logo nos primeiros dias de vida com icterícia, hepatomegalia e urina com substâncias redutoras. O quadro clássico aparece após alguns meses com atraso do desenvolvimento, hiperpigmentação, eczema e odor desagradável (olor a mofo/ração), decorrente do acúmulo de fenilalanina. Além disso, a urina não é positiva para açúcares redutores na PKU.

Alternativa C: INCORRETA. Alcaptonúria manifesta‑se tardiamente, geralmente na infância tardia ou adolescência, com escurecimento da urina ao ficar exposta ao ar e artropatias degenerativas na vida adulta; não há apresentação neonatal com icterícia, hepatomegalia ou substâncias redutoras na urina. Portanto não condiz com o quadro neonatal agudo descrito.

Alternativa D: CORRETA. Galactosemia clássica (deficiência de galactose‑1‑fosfato uridiltransferase) se revela nos primeiros dias de vida após a ingestão de lactose/galactose do leite materno: vômitos, recusa, icterícia progressiva, hepatomegalia, risco de sepse por Escherichia coli, letargia e, se grave, convulsões. A urina com substâncias redutoras é explicada pela excreção de galactose livre e seus derivados (testes de Benedict/Fehling positivos). Parar a ingestão de galactose é a medida inicial urgente para reverter quadro e prevenir lesão hepática e neurológica.

Resposta: Alternativa D