Dica do autor: O manejo das doenças por erros inatos do metabolismo (EIM) tem alguns pilares claros: 1) prevenir o acúmulo do metabólito tóxico por restrição do substrato responsável ou uso de vias alternativas de depuração; 2) evitar o catabolismo, ou seja, garantir aporte energético e glicêmico suficiente para impedir degradação proteica endógena; 3) repor cofatores ou produtos finais quando há deficiência (p. ex. cofatores vitamínicos, aminoácidos essenciais); 4) acelerar a remoção dos metabólitos tóxicos em crise (ex.: medidas de suporte, diálise, uso de quelantes ou agentes que conjugam e promovem excreção); 5) terapia dietética específica e acompanhamento multidisciplinar de longo prazo; e 6) detecção precoce por triagem neonatal e aconselhamento genético. O pulo do gato no atendimento agudo é identificar sinais de intoxicação metabólica e agir rápido: jejum é inimigo — reverter o jejum com glicose, corrigir distúrbios hidroeletrolíticos, e considerar medidas que reduzam o substrato ou aumentem a depuração. No seguimento, a chave é individualizar dieta, suplementação e suportes farmacológicos para prevenir crises e sequelas.

Alternativa A: INCORRETA. Aumentar substrato raramente é correto e, na maioria dos EIMs, piora o quadro porque alimenta a via defeituosa e intensifica a acumulação de tóxicos. Exceções verdadeiras são situações em que há deficiência de produto final ou comprometimento de transporte que exijam suplementação do produto (ou cofator), mas isso não equivale a “aumentar o substrato” como estratégia geral. Em resumo: oferecer mais substrato costuma ser o oposto do que se faz.

Alternativa B: INCORRETA. A redação é confusa — normalmente não se fala em “reduzir a oferta dos produtos finais da via”. O objetivo é reduzir o substrato gerador dos metabólitos tóxicos ou compensar a falta do produto final quando houver deficiência. Em alguns casos repõe‑se o produto final (ex.: suprimento de aminoácidos essenciais) ou cofatores; em outros, facilita‑se a eliminação dos intermediários. Portanto a frase não descreve um princípio correto de manejo.

Alternativa C: CORRETA. Embora cada EIM individualmente seja raro, o conjunto das doenças metabólicas inatas tem prevalência suficiente para não serem negligenciadas — por isso políticas como triagem neonatal e protocolos clínicos estruturados existem. Reconhecer que, coletivamente, são relativamente comuns é parte do raciocínio clínico e da saúde pública: justifica vigilância, preparo das emergências metabólicas e manejo padronizado. Assim, a afirmação é verdadeira e relevante para o planejamento do cuidado.

Alternativa D: INCORRETA. Restringir aporte energético é exatamente o contrário do que se deve fazer na maioria das situações: a prioridade é fornecer glicose e calorias para evitar catabolismo e proteólise que aumentariam a carga de substrato tóxico. Apenas em situações muito específicas e controladas se ajustam macronutrientes, mas nunca se restringe a energia necessária para manter euglicemia.

Resposta: Alternativa C