Dica do autor: Os erros inatos do metabolismo são um grupo de doenças genéticas causadas por mutações de genes que codificam proteínas específicas (enzimas, receptores, transportadores, proteínas de membrana ou proteínas estruturais), resultando em alterações nas funções bioquímicas celulares e interrupção das vias metabólicas. Como consequência, podemos ter as mais diversas manifestações clínicas, sendo o sistema nervoso central o mais afetado. O diagnóstico dos erros inatos do metabolismo depende de um alto nível de suspeição, já que as manifestações clínicas podem mimetizar infecções, intoxicações, doenças hematológicas e imunológicas. Devemos suspeitar de erro inato do metabolismo em qualquer recém-nascido doente ou criança grave, sem causa clara e com anormalidades laboratoriais inesperadas, principalmente na presença de achados clínicos sugestivos, como atraso do desenvolvimento, encefalopatia aguda/convulsões, vômitos recorrentes, baixo ganho ponderal, hepatomegalia, odores característicos na urina e no suor e antecedentes de consaguinidade dos pais, abortos de repetição ou mortes anteriores inexplicadas em irmãos. Nesse caso temos uma criança que apresentou uma regressão do desenvolvimento neuropsicomotor a partir dos 5 meses de vida. Além disso, ele começou a paresentar “sobressaltos”, uma resposta exagerada para ruídos ou outros estímulos, achado que também é característico dessa patologia, a doença de Tay-Sachs, uma doença autossômica recessiva que decorre da deficiência da hexosaminidase A (exatamente a alteração laboratorial encontrada nesse caso), o que leva ao acúmulo de gangliosídeos cerebrais. As mutações mais comuns dessa doença ocorrem em judeus Ashkenazi. Classicamente essas crianças apresentam regressão do desenvolvimento neuropsicomotor a partir dos 6 meses de vida, evoluindo com deterioração progressiva cognitiva e motora, o que leva a convulsões, retardo mental, paralisia e morte ao redor dos 5 anos de idade. Na oftalmoscopia é comum o encontro de outro achado típico: mancha vermelho-cereja localizada na mácula, decorrente do acúmulo dos gangliosídeos avermelhados nas células da retina. Até o momento, não há um tratamento específico e nem a cura para essa doença, sendo as medidas apenas de suporte.
Resposta: alternativa C.