Dica do autor: Devemos suspeitar de erro inato do metabolismo em qualquer recém-nascido doente ou em criança com quadro grave sem causa clara e com anormalidades laboratoriais inesperadas, principalmente na presença de achados clínicos sugestivos (como encefalopatia aguda, convulsões e coma, episódios recorrentes de doença clínica, vômitos recorrentes, baixo ganho ponderal, hepatomegalia, ascite, odores característicos na urina e no suor e características dismórficas). Como a maioria dos erros inatos tem herança autossômica recessiva, a história de consaguinidade e/ou de morte no período neonatal deve aumentar a suspeita clínica. Nesse caso temos um recém-nascido que iniciou há 2 semanas com um quadro multissistêmico (icterícia, hepatomegalia, vômitos, hipoglicemia, convulsões, irritabilidade, ganho de peso insuficiente) que pode ser sugestivo de algum erro inato do metabolismo.

Vamos abordar as alternativas:

Alternativa A: INCORRETA. A atresia de vias biliares é responsável por um terço dos casos de colestase neonatal. A forma perinatal é a mais comum e cursa com atresia biliar isolada, que muito provavelmente se desenvolve em decorrência de uma resposta inflamatória desencadeada por um gatilho infeccioso. Em geral esses pacientes se tornam sintomáticos nos primeiros dois meses de vida e além da icterícia persistente as custas de uma hiperbilirrubinemia direta também cursam com hipocolia ou acolia fecal e colúria. Apesar dessa ser uma condição que cursa com icterícia não se espera tão precocemente os outros sintomas descritos (vômitos, irritabilidade, hepatomegalia, hipoglicemia e convulsão). A cirurgia de Kasai é indicada para o tratamento precoce da atresia das vias biliares.

Alternativa B: CORRETA. A galactosemia decorre da deficiência da galactose uroniltransferase (GALT), o que leva ao acúmulo de galactose-1-fosfato (Gal1P), um metabólito tóxico responsável pelas manifestações clínicas da doença. Manifesta-se logo no período neonatal, desencadeada pela ingestão de galactose, presente no leite materno, sendo por isso uma das únicas contraindicações neonatais absolutas do aleitamento materno. Os pacientes se apresentam com: icterícia colestática, insuficiência hepática, desnutrição, hipoglicemia, vômitos, diarreia, disfunção tubular renal, letargia, irritabilidade, convulsões e catarata. Além disso, os recém-nascidos afetados têm maior risco de sepse neonatal por Escherichia coli, que por vezes até precede o diagnóstico da galactosemia e pode ser a causa do óbito.

Alternativa C: INCORRETA. O ganciclovir é um medicamento antiviral usado para tratar infecções por citomegalovírus (CMV). A maioria das crianças com citomegalovírus congênito são assintomáticas (90% casos), mas nas provas frequentemente são descritos casos sintomáticos que cursam caracteristicamente com: restrição de crescimento intrauterino, petéquias, hepatoesplenomegalia e icterícia associada à colestase, podendo estar acompanhados ou não de alterações neurológicas, como microcefalia e calcificações intracranianas periventriculares. Embora alguns sintomas possam ser semelhantes aos descritos, não seria encontrada a hipoglicemia, que denota uma falha do metabolismo hepático.

Alternativa D: INCORRETA. Antibióticos são usados para tratar infecções bacterianas. A apresentação clínica do recém-nascido sugere uma condição metabólica ao invés de uma infecção bacteriana.

Resposta: Alternativa B.