Dica do autor: A Doença de Fabry é uma doença genética rara, ligada ao cromossomo X, causada pela deficiência ou ausência da enzima alfa-galactosidase A, responsável por metabolizar glicoesfingolipídios nos lisossomos. A falta dessa enzima leva ao acúmulo progressivo de globotriaosilceramida (Gb3) nos vasos sanguíneos, neurônios e outros tecidos, promovendo um espectro clínico multissistêmico que se inicia já na infância ou adolescência.

Os primeiros sinais costumam incluir acroparestesias (dor e queimação nas extremidades), hipohidrose ou anidrose, intolerância ao calor e exercício físico, sintomas gastrointestinais inespecíficos como diarreia recorrente e urina espumosa pela presença de proteinúria. Com o avanço da doença, surgem manifestações neurológicas centrais, oftalmológicas (córnea verticilata), renais (proteinúria, insuficiência renal), cardíacas (hipertrofia ventricular esquerda) e cutâneas, como os angioqueratomas — que são máculas ou pápulas arroxeadas, principalmente na região periumbilical, glútea ou entre as coxas.

Do ponto de vista laboratorial, o diagnóstico é sugerido pela atividade da alfa-galactosidase A diminuída ou indetectável em homens, e confirmado com teste genético. O tratamento é baseado na terapia de reposição enzimática (TRE), que pode modificar a história natural da doença se iniciado precocemente.

Na questão, a associação de acroparestesias, hipohidrose, crises gastrointestinais, urina espumosa (proteinúria) e angioqueratomas, com alfa-galactosidase indetectável, fecha o diagnóstico com alta probabilidade para Doença de Fabry.

Alternativa A: CORRETA. A Doença de Fabry reúne todos os achados clínicos do enunciado: dor em extremidades, hipohidrose, manifestações gastrointestinais, alterações urinárias e angiokeratomas. A confirmação laboratorial pela ausência de alfa-galactosidase A sela o diagnóstico.

Alternativa B: INCORRETA. A Síndrome de Sjögren é uma doença autoimune que causa principalmente secura ocular e oral, comum em mulheres adultas. Não é esperada em meninos adolescentes e não cursa com angiokeratomas ou deficiência enzimática.

Alternativa C: INCORRETA. A Dermatomiosite juvenil cursa com fraqueza muscular proximal e lesões cutâneas específicas (pápulas de Gottron, heliotropo), além de elevação de CPK. Não há envolvimento renal, gastrointestinal ou neuropático como na Doença de Fabry.

Alternativa D: INCORRETA. A Esclerose Múltipla é uma doença desmielinizante do SNC que ocorre mais comumente em adultos jovens, não se manifesta com crises de dor neuropática periférica, hipohidrose ou alterações gastrointestinais. Além disso, é rara na faixa etária apresentada.

Alternativa E: INCORRETA. A Síndrome de Alport é uma nefropatia hereditária ligada ao colágeno do tipo IV, com hematuria persistente, proteinúria progressiva e surdez neurossensorial. Embora possa ter início na infância, não explica os sintomas autonômicos, neuropáticos e cutâneos observados.

Resposta: Alternativa A.