Dica do autor: Distúrbios do metabolismo de carboidratos, como a glicogenose tipo 1 (doença de von Gierke), devem ser lembrados em crianças com episódios recorrentes de hipoglicemia e manifestações hepáticas. Alguns pontos relevantes:

• Glicogenose tipo 1 é causada por deficiência da glicose-6-fosfatase, enzima essencial para a liberação de glicose a partir do glicogênio hepático.

• Manifestações clínicas: costumam surgir no primeiro ano de vida e incluem hipoglicemia grave em jejum, acidose láctica, hepatomegalia, distensão abdominal, vômitos recorrentes, letargia e atraso no crescimento.

• Descompensações são comuns após períodos de jejum, infecções virais ou jejum prolongado (como durante o sono).

• Achados laboratoriais típicos: hipoglicemia, acidose metabólica, hiperuricemia, hiperlipidemia e aumento de ácido láctico.

• Tratamento: envolve alimentação fracionada e uso de amido de milho cru (fornece liberação lenta de glicose), além de monitoramento rigoroso da glicemia. Dieta rica em carboidratos complexos e pobre em sacarose, lactose e galactose também pode ser indicada.

• Diagnóstico diferencial: outras doenças do metabolismo como galactosemia, deficiência de biotinidase e distúrbios da ureia, mas com apresentações clínicas e laboratoriais distintas.

Alternativa A: INCORRETA. A galactosemia costuma se manifestar nos primeiros dias de vida, após introdução do leite, com icterícia, vômitos e insuficiência hepática. A idade e o quadro clínico não são compatíveis.

Alternativa B: CORRETA. A criança apresenta quadro clássico de glicogenose tipo 1: hipoglicemia, acidose, hepatomegalia e descompensações após infecções. O tratamento inicial envolve manejo nutricional e controle glicêmico.

Alternativa C: INCORRETA. A deficiência de biotinidase pode cursar com manifestações neurológicas, como convulsões, hipotonia e eczemas, mas não é associada tipicamente à hipoglicemia e hepatomegalia.

Alternativa D: INCORRETA. A síndrome de Reye é uma encefalopatia aguda com disfunção hepática, geralmente pós-infecção viral e uso de salicilatos. É mais comum em crianças maiores e com quadro agudo grave, sem episódios recorrentes.

Resposta: Alternativa B