Dica do autor: A galactosemia é um erro inato do metabolismo que decorre da deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase (GALT), enzima necessária para a transformação da galactose-1-fosfato (Gal1P) em glicose-1-fosfato, para sua posterior utilização nos processos metabólicos. Na deficiência da GALT ocorre acúmulo de Gal1P, um metabólito tóxico responsável pelas manifestações clínicas da doença. A galactosemia se manifesta desde o período neonatal, desencadeada pela ingestão de galactose, presente no

leite materno, sendo por isso uma das únicas contraindicações absolutas do aleitamento materno (note que nesse caso o recém-nascido está justamente em aleitamento naterno exclusivo). Os pacientes podem evoluir com: icterícia colestática, insuficiência hepática, desnutrição, hipoglicemia, vômitos, diarreia, disfunção tubular renal, letargia, irritabilidade, convulsões e catarata. Além disso, os recém-nascidos afetados têm maior risco de sepse neonatal por Escherichia coli, que por vezes até precede o diagnóstico da galactosemia e pode ser a causa do óbito.

O diagnóstico pode ser confirmado com exames laboratoriais, como a pesquisa de substâncias redutoras na urina, que, quando positiva, indica a presença de galactose no organismo. O tratamento inicial consiste em interromper a ingestão de galactose, o que é feito através da dieta isenta de lactose, uma vez que a lactose é metabolizada em galactose no corpo. O manejo dietético adequado, com a remoção de galactose da alimentação e, portanto, suspensão do aleitamento materno, é fundamental para evitar complicações graves e melhorar o prognóstico da criança.

Alternativa A: CORRETA. O tratamento da galactosemia consiste em uma dieta isenta de lactose e galactose, ou seja, o recém-nascido deve ser alimentado com fórmulas lácteas especiais sem galactose. A remoção da galactose da dieta evita a toxicidade sistêmica e pode prevenir complicações graves como problemas hepáticos, neurológicos e renais. Esse manejo dietético deve ser seguido ao longo da vida.

Alternativa B: INCORRETA. A dieta cetogênica é usada no tratamento de epilepsias refratárias e em algumas condições neurológicas específicas, mas não é indicada para galactosemia. A dieta cetogênica envolve a ingestão de altos níveis de gorduras e baixas quantidades de carboidratos, o que não tem relação com o tratamento da galactosemia. O tratamento principal é a eliminação da galactose da alimentação, não a indução de um estado cetogênico.

Alternativa C: INCORRETA. Um diagnóstico diferencial importante nesse caso é a estenose

hipertrófica de piloro, que geralmente se manifesta entre 2 e 8 semanas de vida com vômitos não biliosos pós-alimentares, podendo inclusive evoluir com desidratação e distúrbios ácido-básicos como alcalose metabólica hipoclorêmica (veja que aqui o encontro de substâncias redutoras na urina afasta essa possibilidade). O exame físico do paciente com estenose hipertrófica de piloro pode mostrar dois achados semiológicos característicos: a oliva pilórica, que pode ser sentida como uma massa palpável em quadrante superior direito, e a peristalse visível em abdome superior. Nesses casos, o exame diagnóstico é a ultrassonografia de abdome que identifica a hipertrofia do piloro. A piloromiotomia é um procedimento cirúrgico realizado para tratar a estenose hipertrófica do piloro.

Alternativa D: INCORRETA. O ganciclovir é um antiviral usado para tratar infecções pelo citomegalovírus (CMV) e não tem qualquer relação com o tratamento da galactosemia. A galactosemia é um distúrbio metabólico, não uma infecção viral, e o tratamento se baseia em modificação dietética, não em medicamentos antivirais.

Resposta: Alternativa A.