Dica do autor: O Teste do Pezinho no Brasil tem uma triagem neonatal básica e uma triagem neonatal ampliada que variam conforme a capacidade laboratorial e protocolos estaduais. O foco do programa é detectar doenças congênitas que beneficiam-se de diagnóstico e tratamento precoces para evitar sequelas neurológicas, metabólicas ou óbitos. Para triagem de hipotireoidismo congênito o marcador mais utilizado na lâmina de sangue seco é o TSH (ou, em alguns casos, TSH e T4 total), porque detecta melhor o hipotireoidismo primário neonatal, que é o alvo do programa. Já o T4 livre é um exame laboratorial específico e sensível para avaliar função tireoidiana em amostras sanguíneas convencionais, mas não é rotina da coleta em papel filtro do programa por questões técnicas, de interpretação no período neonatal e de logística. O pulo do gato: bater o olho no que é medida em papel filtro (TSH, fenilalanina, IRT, 17-OH-progesterona, entre outros) e diferenciar dos exames que exigem amostra sérica ou metodologia que não é rotineira no programa.

Alternativa A: CORRETA. T4 livre não faz parte do Teste do Pezinho realizado rotineiramente pelo SUS em Pernambuco. O rastreio neonatal para hipotireoidismo congênito no programa usa tipicamente o TSH (ou TSH + T4 total em algumas estratégias), porque o TSH em gotas de sangue seco detecta melhor o hipotireoidismo primário e é mais estável/viável para triagem em massa. O T4 livre é um exame que exige técnica laboratorial diferente e interpretação complicada no período neonatal (variações por idade gestacional, influência da proteína transportadora), por isso não é incluído como teste de rotina em papel filtro.

Alternativa B: INCORRETA. 17 alfa-hidroxiprogesterona (17-OH-progesterona) é um dos marcadores avaliados no rastreio neonatal para hiperplasia adrenal congênita (HAC). A dosagem em amostras de sangue seco é rotina nos programas de triagem ampliada, inclusive em muitos estados, porque permite identificar formas clássicas de HAC que podem levar à virilização e à crise adrenal. Portanto afirmar que 17-OH-progesterona NÃO é realizado estaria errado.

Alternativa C: INCORRETA. A tripsina imunorreativa (IRT) é o marcador usado na triagem neonatal da fibrose cística. A medição de IRT em papel filtro é padrão em programas de rastreio neonatal que incluem fibrose cística, por ser um teste sensível para detectar recém-nascidos que necessitam de investigação complementar (e eventualmente teste genético ou sweat test). Logo, não é correto dizer que IRT não é realizado.

Alternativa D: INCORRETA. A fenilalanina é o clássico marcador do Teste do Pezinho para fenilcetonúria (PKU). A dosagem em papel filtro é uma das bases do programa de triagem neonatal desde as primeiras versões do teste e continua presente nas baterias estaduais. Detectar elevações de fenilalanina precocemente permite intervenção dietética que previne retardo mental grave.

Alternativa E: INCORRETA. A detecção de IgM para toxoplasmose congênita pode constar em programas de triagem ampliada de alguns estados, incluindo iniciativas que buscam identificar recém-nascidos com infecção congênita por Toxoplasma gondii. Embora a presença dessa triagem varie regionalmente, em Pernambuco a investigação de toxoplasmose congênita por IgM em amostra de sangue seco faz parte das ações ampliadas implementadas, por isso a assertiva de que não é realizada não se sustenta.

Resposta: Alternativa A