Dica do autor: O teste do pezinho (triagem neonatal) é um exame essencial e obrigatório no Brasil, com amparo pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). Ele deve ser realizado entre o 3º e 5º dia de vida e pode detectar precocemente várias doenças metabólicas, genéticas e infecciosas, possibilitando tratamento imediato e prevenção de sequelas.

Entre as condições triadas, está a doença falciforme e suas variantes. O teste utiliza eletroforese de hemoglobinas (ou variantes mais modernas, como espectrometria de massa) para detectar presença de hemoglobina S (HbS), típica da anemia falciforme.

As possíveis combinações encontradas são:

• FA: padrão normal (fetal + adulta).

• FAS: traço falcêmico – heterozigose, ou seja, portador assintomático da HbS.

• FS: doença falciforme – homozigose ou formas graves.

É fundamental lembrar que o traço falcêmico (FAS) é uma condição benigna, sem implicações clínicas. Não exige tratamento nem acompanhamento especializado. O principal objetivo, neste caso, é aconselhamento genético familiar, especialmente para futuros gestares.

Portanto, ao identificar FAS em um recém-nascido, a conduta é tranquilizar os pais, informar a natureza não patológica da condição e, se necessário, avaliar o padrão genético dos pais.

Alternativa A: INCORRETA. Um TSH de 1,2 mU/mL é normal no teste do pezinho. Valores considerados suspeitos geralmente estão acima de 5–6 mU/mL, dependendo do protocolo local. Logo, não há indicação de reteste nesse caso.

Alternativa B: CORRETA. O FAS representa traço falcêmico, ou seja, o RN é portador assintomático da hemoglobina S. Não há necessidade de tratamento, nem investigação complementar no RN. O foco deve ser o aconselhamento genético da família e o esclarecimento para tranquilizar a mãe.

Alternativa C: INCORRETA. O IRT (tripsina imunorreativa) é marcador para fibrose cística. Um valor de 100 (ng/mL), dependendo do ponto de corte laboratorial, pode sim exigir nova coleta ou teste confirmatório (teste do suor), especialmente se acima do percentil 99. Portanto, a afirmativa é incorreta por minimizar a alteração.

Alternativa D: INCORRETA. O teste para deficiência de biotinidase, quando alterado, exige confirmação com novo exame, mas o enunciado afirma que a deficiência foi negativa, ou seja, normal. A necessidade de repetição não se aplica neste contexto.

Alternativa E: INCORRETA. A dosagem de 17-OH-progesterona (17-OHP) é usada para triagem de hiperplasia adrenal congênita. Valores entre o percentil 90 e 99 não indicam tratamento imediato, mas sim reteste. Somente valores acima do percentil 99 e com sintomas exigem tratamento empírico imediato. A alternativa incorre em conduta precipitada.

Resposta: Alternativa B