Dica do autor: Aconselhamento genético é o processo de comunicação e avaliação do risco de doenças hereditárias ou malformações de origem genética para casais que planejam ter filhos ou durante a gestação. O objetivo é identificar situações com risco aumentado de transmissão genética (principalmente doenças monogênicas, síndromes cromossômicas e padrões familiares claros), esclarecer probabilidades, oferecer opções de diagnóstico e prevenção e orientar sobre condutas reprodutivas. O pulo do gato é separar o que é risco genético puro (consanguinidade, história familiar de doença genética, suspeita de síndrome genética) daquelas situações em que o risco é obstétrico/metabólico ou teratogênico, que exigem aconselhamento pré-concepcional/obstétrico, mas não necessariamente um parecer de genética clínica. Fique ligado: algumas condições médicas maternas aumentam risco de malformações (ex.: diabetes mal controlada), mas isso é alvo de otimização clínica e vigilância fetal, não de avaliação de risco de herança mendeliana.

Alternativa A: INCORRETA. Consanguinidade é um clássico gatilho para encaminhar ao aconselhamento genético. Casais aparentados têm maior probabilidade de compartilhar alelos recessivos raros, elevando o risco de doenças autossômicas recessivas nos descendentes. No consultório dá para “bater o olho e saber” que precisa avaliar pedigree, discutir risco empírico e considerar testes genéticos ou orientações específicas.

Alternativa B: INCORRETA. Exposições ambientais com risco para o feto (teratógenos: medicamentos, radiação, infecções maternas etc.) demandam aconselhamento pré-natal especializado. Embora muitas dessas situações sejam essencialmente teratológicas e obstétricas, elas frequentemente requerem abordagem integrada com genética (para diferenciar malformação isolada de síndrome genética, discutir testes diagnósticos e prognóstico), justificando encaminhamento para aconselhamento genético em muitos casos.

Alternativa C: CORRETA. Diabetes tipo I por si só não é indicação típica de aconselhamento genético pré-concepcional/prenatal. O que se faz é manejo pré-concepcional intensivo para otimizar glicemia e reduzir risco de malformações fetais — isto é cuidado endocrinológico/obstétrico. Embora exista componente genético na suscetibilidade ao diabetes tipo I, não constitui um padrão de herança que justifique, rotineiramente, avaliação genética para risco de transmissão como em doenças monogênicas.

Alternativa D: INCORRETA. História familiar de doença genética é a indicação por excelência para aconselhamento genético. Pedigree, avaliação do padrão de herança, cálculo de risco de recorrência, e discussão de testes pré-concepcionais ou pré-natais são as atividades centrais nesse cenário.

Resposta: Alternativa C