Dica do autor: No primeiro trimestre, o rastreamento da síndrome de Down é feito pelo chamado teste combinado: avaliação bioquímica (beta-hCG livre ou total e PAPP-A) associada à medida da translucência nucal por US entre 11 e 13+6 semanas. O pulo do gato é saber o padrão bioquímico: em feto com trissomia do 21 a beta-hCG tende a estar aumentada em relação à mediana da idade gestacional (expressa em MoM), enquanto a PAPP-A costuma estar diminuída. Esse perfil bioquímico reflete alterações placentárias e fetais que alteram a produção e liberação dessas proteínas. A sensibilidade do teste combinado é boa quando se associa ainda a translucência nucal e fatores maternos; isoladamente, as dosagens bioquímicas já sugerem risco, mas a interpretação correta exige MoM e ajuste para covariáveis (idade materna, peso, tabagismo, etnia). Em resumo: beta-hCG ↑ e PAPP-A ↓ é o padrão clássico associado a maior risco de trissomia 21 no primeiro trimestre.

Alternativa A: INCORRETA. Beta-hCG diminuído e PAPP-A aumentada descrevem um perfil contrário ao esperado na síndrome de Down. Na prática clínica, esse padrão não concorda com o comportamento observado nas trissomias do 21; a PAPP-A costuma cair, não subir, e a beta-hCG costuma subir, não cair. Portanto, essa alternativa está errada.

Alternativa B: CORRETA. Beta-hCG elevado e proteína plasmática A associada à gestação (PAPP-A) diminuída é o perfil bioquímico clássico no primeiro trimestre para fetos com síndrome de Down. A beta-hCG maior que a mediana (MoM >1) e a PAPP-A diminuída (<1 MoM) aumentam o risco calculado quando combinados com a translucência nucal aumentada e a idade materna. Esse é o achado esperado e o que justifica investigação adicional (ex.: teste não invasivo por DNA fetal no sangramento materno ou diagnóstico invasivo, dependendo do risco).

Alternativa C: INCORRETA. Beta-hCG e PAPP-A elevados não correspondem ao padrão da trissomia 21 no 1º trimestre. Embora haja variações e falsos positivos, a PAPP-A tipicamente está reduzida em fetos com síndrome de Down; portanto, ambas elevadas não é a resposta correta.

Alternativa D: INCORRETA. Beta-hCG e PAPP-A diminuídos sugeririam outro cenário (por exemplo, risco aumentado para falha de crescimento placentário ou risco obstétrico diferente), mas não refletem o perfil típico da trissomia 21, na qual a beta-hCG costuma estar aumentada enquanto a PAPP-A está diminuída.

Alternativa E: INCORRETA. Beta-hCG e PAPP-A normais indicariam ausência de alterações bioquímicas detectáveis, reduzindo a probabilidade de trissomia 21, mas não excluindo-a. Porém, como resposta à questão sobre o perfil bioquímico associado à síndrome de Down, o correto é o padrão assinalado na alternativa B.

Resposta: Alternativa B