Dica do autor: A translucência nucal (TN) aumentada no 1º trimestre é um achado ecográfico sensível, porém pouco específico. Reflete acúmulo de líquido subcutâneo na região da nuca por mecanismos variados: insuficiência cardíaca fetal, alterações linfáticas, anomalias do tecido conectivo ou mesmo anemia fetal que evolua para hidrops. O pulo do gato é entender que a TN aumentada aumenta a probabilidade de aneuploidias (principalmente trissomias), mas também pode indicar cardiopatias congênitas, síndromes genéticas (por exemplo, síndrome de Noonan) ou doenças que progridem para hidrops (como infecções ou anemia por Parvovirus). Quando outros marcadores do primeiro trimestre como ducto venoso, osso nasal e ângulo nasal estão normais, a probabilidade de anomalia cromossômica diminui, mas não desaparece — especialmente em gestantes com idade materna avançada, que já têm risco basal maior de trissomias, notadamente da trissomia 21. No fim das contas, o aumento isolado de TN pede rastreamento e confirmação: calcular o risco combinado (idade materna + TN ± bioquímica), ofertar teste não invasivo de DNA fetal quando disponível e, para diagnóstico definitivo ou alto risco, propor teste invasivo (CVS/amniocentese) com análise cromossômica (ou microarranjo). Além disso, deve-se avaliar detalhadamente anatomia fetal e realizar seguimento ecocardiográfico precoce, pois cardiopatias podem acompanhar a TN aumentada.

Alternativa A: INCORRETA. Infecção por parvovírus B19 pode causar anemia fetal e hidrops, que por sua vez podem levar a aumento de espessura nucal. Porém, na prática, a apresentação típica da infecção materna é perda fetal, hidrops franca ou sinais de anemia, e não uma TN isolada com demais marcadores (ducto venoso e osso nasal) preservados. Portanto, parvovírus é uma causa possível de edema fetal, mas não a afecção mais provável diante de TN isolada em gestante de 37 anos.

Alternativa B: INCORRETA. Malformações relacionadas ao diabetes materno ocorrem sobretudo quando há diabetes pré‑gestacional mal controlado e tipicamente resultam em defeitos do tubo neural, cardiopatias e anomalias estruturais fetais. A diabetes gestacional (diagnosticada durante a gravidez) raramente causa malformações no 1º trimestre e não é classicalmente associada à TN aumentada isolada. Além disso, o contexto clínico (idade materna avançada) aponta mais para risco genético do que metabólico.

Alternativa C: INCORRETA. Toxoplasmose congênita costuma se manifestar por achados como hidrocefalia, calcificações intracranianas e retinite; a infecção fetal pode cursar com crescimento restrito ou sinais tardios, mas não costuma apresentar-se primariamente como TN isolada no 1º trimestre. Assim, toxoplasmose aguda materna é uma hipótese menos provável para explicação do achado descrito.

Alternativa D: INCORRETA. Trissomia do cromossomo 18 (Síndrome de Edwards) associa‑se a TN aumentada, mas costuma vir acompanhada de múltiplas anomalias estruturais detectáveis já no 1º trimestre (p. ex., pés em pé de mula, polidactilia/oligodactilia, atraso do crescimento, anomalias cardíacas), além de alterações em outros marcadores ecográficos. Com ducto venoso e osso nasal normais e sem menção a outros sinais estruturais, e considerando a idade materna, a trissomia 21 é mais provável que a 18 como causa isolada de TN aumentada.

Alternativa E: CORRETA. Trissomia do cromossomo 21 (Síndrome de Down) é a causa mais frequente de TN aumentada isolada no 1º trimestre, especialmente em gestantes com idade avançada. Mesmo com os demais marcadores ecográficos aparentemente normais, a combinação de TN aumentada e maior risco materno coloca a trissomia 21 como a afecção fetal mais provável. O passo seguinte é estratificar o risco (integração com marcadores bioquímicos ou teste de DNA fetal) e oferecer confirmação por exame invasivo quando indicado, além de avaliação cardíaca fetal.

Resposta: Alternativa E