Nível de dificuldade: Fácil
Dica do professor: A polipose adenomatosa familiar (PAF) é uma doença hereditária, autossômica dominante, com penetrância próxima de 100%, causada por uma mutação no Adenomatous polyposis coli (APC), localizado no cromossomo 5q 21. Sua incidência é de aproximadamente 1 em 7000 a 1 em 16000 nascidos vivos, sendo responsável por menos de 1% dos casos de câncer colorretal. Mutações no APC são os passos iniciais para o desenvolvimento do câncer colorretal. Ele está relacionado com atividades celulares fundamentais nos processos de produção de proteínas, adesão celular e migração. Quando o APC sofre mutação, há interferência na proliferação, apoptose e controle das mudanças de fase do ciclo celular. A identificação de alterações no gene APC é feita com auxílio de testes genéticos e apesar disto, 20 a 30% dos pacientes com PAF não apresentam alterações do gene no teste de rastreamento genético. Nestes casos testes de maior sensibilidade, como o MAMA (monoallelic mutation analysis) podem ser usados. A combinação destes dois testes permite que em 95% dos casos as alterações do gene APC sejam identificadas. A PAF se manifesta pela presença de numerosos pólipos adenomatosos em todo trato gastrointestinal, principalmente o cólon. Estes pólipos podem estar presentes vários anos antes do aparecimento dos sintomas, fato que ratifica a importâncias de investigação precoce dos familiares de pacientes acometidos pela doença. Estudos têm afirmado a existências de pólipos por pelo menos uma década antes do aparecimento dos sintomas. Estes pólipos progridem para câncer colorretal até 35-40 anos se não tratados adequadamente. O tratamento de escolha é a proctocolectomia com a realização da bolsa ileal e anastomose bolsa-canal anal.
Resposta correta, letra D.