Dica do autor: Esta questão traz um quadro bastante clássico de esclerose tuberosa, uma doença genética neurocutânea que cursa com hamartomas em múltiplos órgãos, especialmente pele, sistema nervoso central, coração, rins e olhos. Em prova, o diagnóstico costuma ser sugerido quando aparecem, no mesmo caso, manifestações cutâneas típicas, epilepsia e algum achado sistêmico muito característico, como o rabdomioma cardíaco.

Os elementos que direcionam o raciocínio aqui são:

• rabdomioma cardíaco ao nascimento, achado fortemente associado à esclerose tuberosa;
• lesões cutâneas hipocrômicas em formato de folha, conhecidas como máculas hipomelanóticas em folha de freixo;
• espasmos com piora recente, sugerindo epilepsia de início precoce;
• perda de habilidades, o que indica repercussão neurológica e possível regressão do desenvolvimento.

Vale lembrar que a esclerose tuberosa está muito associada a crises epilépticas na infância, inclusive espasmos infantis, além de atraso do desenvolvimento, transtornos do comportamento e achados estruturais cerebrais, como túberes corticais e nódulos subependimários. Na pele, além das máculas hipomelanóticas, também podem aparecer angiofibromas faciais, placas de Shagreen e fibromas periungueais.

Portanto, o raciocínio da questão é integrar três eixos muito característicos:

• cardíaco: rabdomioma;
• cutâneo: máculas hipocrômicas em folha;
• neurológico: espasmos e regressão do desenvolvimento.

Quando essa tríade aparece em uma criança pequena, o diagnóstico mais provável é esclerose tuberosa.

Alternativa A: INCORRETA. A neurofibromatose costuma se associar a achados como manchas café com leite, neurofibromas e nódulos de Lisch, e não a máculas hipocrômicas em folha nem a rabdomioma cardíaco.

Alternativa B: INCORRETA. O nevo hipocrômico é uma lesão cutânea isolada e não explica o conjunto do quadro. Aqui, o problema não é apenas dermatológico: há associação com espasmos, regressão do desenvolvimento e rabdomioma cardíaco, o que aponta para uma síndrome neurocutânea.

Alternativa C: CORRETA. A esclerose tuberosa é o diagnóstico que melhor integra todos os achados. São clássicos na doença as máculas hipomelanóticas, os tumores cardíacos do tipo rabdomioma e as crises epilépticas, além de atraso ou regressão do desenvolvimento.

Alternativa D: INCORRETA. A hanseníase sistêmica não se apresenta com esse conjunto de manifestações. As lesões cutâneas da hanseníase têm outro padrão clínico, e não há relação com rabdomioma cardíaco ou esse tipo de quadro neurológico.

Alternativa E: INCORRETA. A síndrome de Lennox-Gastaut é uma síndrome epiléptica, não um diagnóstico sindrômico que explique as lesões cutâneas e o rabdomioma cardíaco. Neste caso, ela não integra o quadro de forma completa como a esclerose tuberosa.

Resposta: Alternativa C