Dica do autor: O pulo do gato aqui é reconhecer padrão bioquímico de hiperprodução adrenal de andrógenos. Na hiperplasia congênita de suprarrenal (mais frequentemente por deficiência de 21-hidroxilase) ocorre acúmulo de precursores como 17-hidroxiprogesterona que são desviados para via androgênica, com aumento de DHEA-S e outros andrógenos. Clinicamente, em indivíduo cromossomicamente XX isso costuma se manifestar por sinais de virilização, hirsutismo e alterações do ciclo menstrual, incluindo amenorreia primária. O diagnóstico laboratorial é apoiado por 17-OHP elevado em jejum e confirmação por teste de estímulo com ACTH quando necessário. Bater o olho nos exames (17-OHP muito alto + sulfato de DHEA elevado) já aponta para origem adrenal do excesso androgênico, e não para etiologias gonadais ou resistência androgênica.

Alternativa A: INCORRETA. Síndrome da anovulação crônica (pense em SOP/PCOS) causa irregularidade menstrual e hiperandrogenismo em muitas pacientes, mas o perfil hormonal típico não apresenta 17-hidroxiprogesterona marcadamente elevada. Pode haver aumento discreto de andrógenos (testosterona total ou livre; às vezes DHEA-S), mas não o acúmulo de precursores adrenais característico da hiperplasia congênita. Além disso, o quadro de amenorreia primária isolada aos 17 anos sem outros sinais de puberdade é menos típico de PCOS.

Alternativa B: INCORRETA. Síndrome do testículo feminilizante (insensibilidade androgênica completa) ocorre em indivíduos 46,XY com testículos intra-abdominais e níveis séricos de testosterona e DHT elevados — ou seja, origem gonadal/testicular — mas a característica é resistência periférica aos andrógenos, com desenvolvimento mamário normal e ausência de pelos axilares/púbicos. Não há elevação de 17-hidroxiprogesterona nem de DHEA-S proveniente da suprarrenal como marcador primário; pelo contrário, o eixo gonadal mostra testosterona alta com fenótipo feminino.

Alternativa C: INCORRETA. Disgenesia gonadal (ex.: síndrome de Turner ou outras gonadopatias) produz amenorreia primária por falência ovariana: há baixa produção estrogênica e elevação de gonadotrofinas (FSH/LH). Não se espera aumento de 17-OHP ou DHEA-S — que são marcadores de produção adrenal — e o quadro costuma vir acompanhado de sinais característicos como baixa estatura, alterações fenotípicas ou ausência de caracteres sexuais secundários típicos.

Alternativa D: CORRETA. Hiperplasia congênita de suprarrenal é justamente a explicação mais compatível: defeito enzimático (geralmente 21-hidroxilase) leva ao acúmulo de 17-hidroxiprogesterona e ao aumento de andrógenos adrenais, incluindo DHEA-S. Clinicamente, em uma jovem com amenorreia primária e sinais de hiperandrogenismo, os achados laboratoriais descritos fecham o diagnóstico na ponta da língua. Confirmação e estratificação podem envolver teste de estímulo com ACTH e estudo genético quando indicado.

Resposta: Alternativa D