Dica do autor: Quando uma adolescente chega tarde para o surto puberal — especialmente com crescimento deficitário e ausência de caracteres sexuais secundários aos 13 anos — o primeiro passo é pensar em causas de hipogonadismo primário. A síndrome de Turner é o diagnóstico que mais “bate o olho” nesse cenário: baixa estatura, face com contorno triangular, implantação baixa do cabelo na nuca, orelhas proeminentes e mamilos amplamente separados são sinais fenotípicos clássicos. Nesses casos há perda ou alteração do cromossomo X, que pode se manifestar desde formas clássicas até mosaicos; por isso, o exame-chave para confirmar a suspeita é o cariótipo. Outro ponto prático: além do cariótipo, a investigação inicial inclui dosagem de FSH/LH (padrão de hipergonadotropismo na insuficiência ovariana primária) e avaliação ecocardiográfica (pois anomalias cardíacas e coarctação da aorta são associadas), mas nada substitui o cariótipo para estabelecer diagnóstico etiológico. Em suma: não deixe a família esperando, solicite exames que definem etiologia — o pulo do gato aqui é o cariótipo.

Alternativa A: INCORRETA. Radiografia de punho para idade óssea pode ser útil em atraso de crescimento/ puberdade para avaliar se há atraso da maturação esquelética ou discrepância com a idade cronológica. Porém, no caso descrito os sinais dismórficos e a ausência de caracteres sexuais sugerem etiologia cromossômica (ex.: síndrome de Turner), para a qual o cariótipo é diagnóstico. Ou seja: a radiografia ajudaria no manejo, mas não é o exame mais útil para esclarecer a causa provável apresentada.

Alternativa B: CORRETA. Solicitar cariótipo é a melhor conduta para elucidar o diagnóstico neste contexto. O cariótipo detecta anomalias do cromossomo X (deleção, monosomia 45,X, mosaicismos, rearranjos) que explicam o quadro de baixa estatura, ausência de puberdade e sinais típicos de Turner. Confirmado o diagnóstico, a conduta segue com avaliação hormonal (FSH/LH), ecocardiograma, investigação renal e início de terapias específicas (crescimento e reposição estrogênica em momento adequado), além de aconselhamento genético. Portanto, para definir causa e planejar exames complementares e tratamento, o cariótipo é o exame-chave.

Alternativa C: INCORRETA. Ecocardiograma é importante e deve ser realizado em pacientes com suspeita de síndrome de Turner porque há frequência aumentada de cardiopatia congênita (coarctação da aorta, valva aórtica bicúspide). Contudo, ele não substitui o cariótipo na elucidação diagnóstica. O ecocardiograma vem como exame complementar após a suspeita inicial (ou de rotina quando o diagnóstico é confirmado), não como primeiro e único passo para esclarecer a etiologia do atraso puberal com sinais dismórficos.

Alternativa D: INCORRETA. Tranquilizar e aguardar seis meses é uma conduta passiva e errada aqui. Aos 13 anos, ausência total de sinais puberais e baixa estatura exigem investigação imediata: quanto mais precoce o diagnóstico (e o início de terapias — por exemplo, hormônio do crescimento quando indicado), melhor o prognóstico estatural e o manejo das comorbidades. Não dá para “esperar e ver” quando há forte suspeita clínica de uma condição tratável e com implicações sistêmicas.

Resposta: Alternativa B