Dica do autor: A amenorreia primária é definida como a ausência de menstruação até os 16 anos de idade, na presença de desenvolvimento normal das características sexuais secundárias. Entre as possíveis causas, duas condições importantes devem ser consideradas quando há ausência de útero e vagina curta:

Síndrome de Rokitansky (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser - MRKH):

• Cariótipo: 46,XX
• Causa: Agenesia ou hipoplasia dos ductos de Müller, resultando em útero e terço superior da vagina ausentes ou rudimentares.
• Gônadas: Ovários normais, com função hormonal preservada.
• Características sexuais secundárias: Desenvolvimento mamário e distribuição de pelos pubianos normais.
• Diagnóstico: Feito por exame clínico e confirmado por ultrassonografia pélvica e ressonância magnética.

Síndrome da Insensibilidade Androgênica Completa (Síndrome de Morris):

• Cariótipo: 46,XY
• Causa: Mutação nos receptores de androgênios, impedindo a resposta aos hormônios masculinos.
• Gônadas: Presença de testículos intra-abdominais ou inguinais.
• Características sexuais secundárias: Mamas desenvolvidas (pela conversão periférica de androgênios em estrógenos), mas pelos pubianos e axilares ausentes ou escassos.
• Diagnóstico: Confirmação por cariótipo e dosagem de testosterona (elevada para um fenótipo feminino).

O exame mais importante para diferenciar essas síndromes é o cariograma, pois permite determinar se a paciente tem 46,XX (Rokitansky) ou 46,XY (Insensibilidade Androgênica).

Alternativa A: INCORRETA. A dosagem de FSH, TSH e prolactina é útil para investigar amenorreia por causas endócrinas (como insuficiência ovariana ou hiperprolactinemia), mas não diferencia as duas síndromes citadas na questão.

Alternativa B: INCORRETA. A ressonância magnética de sela túrcica é indicada para investigar tumores hipofisários e outras causas centrais de amenorreia, como a síndrome de Kallmann. Neste caso, não ajudaria na diferenciação.

Alternativa C: INCORRETA. O teste de estímulo com GnRH avalia a resposta do eixo hipotálamo-hipófise, sendo útil para amenorreia hipotalâmica funcional ou deficiências hormonais centrais, mas não é o exame ideal para essa questão.

Alternativa D: INCORRETA. A ultrassonografia pélvica pode demonstrar ausência do útero, mas não diferencia a causa (se é por agenesia mulleriana ou por insensibilidade androgênica).

Alternativa E: CORRETA. O cariograma é o exame mais apropriado para diferenciar a Síndrome de Rokitansky (46,XX) da Síndrome da Insensibilidade Androgênica (46,XY).

Resposta: Alternativa E.