Dica do autor: Disgenesia gonadal pura é quando as gônadas falham em se diferenciar ou funcionar, ficando como gônadas em fita (streak gonads). No cenário mais clássico — a chamada síndrome de Swyer (46,XY) — o embrião tem cromatina Y mas as gônadas não formam testículos funcionais: não há produção de testosterona nem de hormônio anti‑Mülleriano (AMH). O resultado prático é que o fenótipo externo segue a via feminina (genitália externa feminina), as estruturas müllerianas (útero, trompas) se desenvolvem por ausência de AMH, e não há estrogênio endógeno suficiente para promover puberdade (mamas, menstruação) se a paciente não for tratada. As gônadas são pequenas e fibrosas (não ovários aumentados) e, quando há material Y, há risco aumentado de neoplasia (gonadoblastoma), o que leva à indicação de retirada das gônadas. Não confunda com outras entidades: Turner (45,X) traz baixa estatura e pescoço alado; síndrome de insensibilidade androgênica tem testículos produzindo AMH e, portanto, ausência de útero.

Alternativa A: INCORRETA. "Mamas desenvolvidas" não bate com o quadro não tratado. Como as gônadas são inativas, falta a produção de estrógeno necessária para o desenvolvimento das mamas na puberdade; sem reposição hormonal a paciente permanece com desenvolvimento mamário pobre ou ausente.

Alternativa B: CORRETA. A presença de genitália externa feminina é o achado esperado em disgenesia gonadal pura (ex.: síndrome de Swyer). Falta de testosterona fetal e ausência de diferenciação testicular deixam o indivíduo com fenótipo externo feminino, apesar da gônada ser não funcional.

Alternativa C: INCORRETA. "Ovários aumentados de volume" é o oposto do que se observa: as gônadas são pequenas, fibróticas — chamadas streak gonads — e não ovários hipertrofiados. Aumento de volume ovariano não é característico desse quadro.

Alternativa D: INCORRETA. Implantação baixa de cabelo, baixa estatura e pescoço alado são estigmas típicos da síndrome de Turner (monossomia X), não da disgenesia gonadal pura do tipo Swyer. Embora ambas cursam com gônadas disgenéticas, as manifestações somáticas de Turner são distintas.

Alternativa E: INCORRETA. "Ausência de útero" não é esperada aqui: na disgenesia gonadal pura não houve produção de AMH pelos testículos (porque eles não se formaram), logo as estruturas müllerianas se desenvolvem normalmente e o útero está presente. A ausência de útero ocorre em síndromes com produção de AMH (ex.: insensibilidade androgênica completa) ou em agenesia mülleriana.

Resposta: Alternativa B