Dica do autor: A Síndrome de Lynch (HNPCC) é a principal forma hereditária não polipose de câncer colorretal e resulta de defeitos na via de reparo de incompatibilidades do DNA (genes MMR: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e deleção de EPCAM). O pulo do gato é que esses defeitos geram instabilidade de microssatélites (MSI), o que altera o comportamento tumoral: predominância de neoplasias do cólon direito, apresentação em idade precoce e maior risco de tumores extracolônicos, especialmente endométrio e ovário, entre outros. Na prática clínica, triagem por IHC (proteínas MMR) e teste de MSI ajudam a identificar portadores; quando o MSI alto é observado, investiga-se mutação germinativa e diferencia-se de MSI esporádico (frequentemente por metilação do promotor de MLH1 associada a mutação BRAF). O reconhecimento precoce modifica o manejo: vigilância intensiva (colonoscopias mais frequentes desde idade jovem), rastreamento e estratégias preventivas para tumores extracolônicos, além de aconselhamento genético e testes familiares. Fique ligado: embora a maioria dos CCR seja esporádica, a presença de padrão familiar e tumores extracolônicos deve acender a luz amarela para HNPCC.

Alternativa A: INCORRETA. É verdade que a maior parte dos cânceres colorretais é esporádica (cerca de 70–75%), mas essa alternativa desconsidera o padrão familiar e a ocorrência de tumores extracolônicos que aumentam muito a probabilidade de síndrome hereditária. Dizer que este caso é esporádico ignora sinais que apontam para herança autossômica dominante; portanto, a afirmação não se aplica quando há história familiar sugestiva.

Alternativa B: CORRETA. Essa é a melhor escolha. Na Síndrome de Lynch, a instabilidade de microssatélites é característica e está presente na grande maioria dos tumores relacionados à síndrome (MSI‑high em torno de 85–95% dependendo da série). O reconhecimento dessa alteração é central para triagem e confirmação da síndrome, pois reflete defeito nos genes MMR e explica o fenótipo clínico observável.

Alternativa C: INCORRETA. Polipose adenomatosa familiar (FAP) é outra síndrome hereditária importante, mas tem quadro bem distinto: centenas a milhares de pólipos adenomatosos, início muito mais precoce e mutação no gene APC. A apresentação isolada com um CCR e história familiar de outros tipos de câncer extracolônico não é típica de FAP.

Alternativa D: INCORRETA. Minimizar a história familiar é erro crasso. Dieta e fatores ambientais influenciam o risco de câncer colorretal, mas quando há agregação familiar e tumores em idade jovem ou extracolônicos, a investigação para síndrome hereditária é mandatória. A história familiar tem papel clínico e terapêutico direto no rastreamento e manejo.

Alternativa E: INCORRETA. A diferenciação clássica entre Lynch I e II coloca Lynch II como o subtipo com envolvimento extracolônico (principalmente endométrio). Assim, quando há câncer endometrial na família, o termo correto seria Lynch II. Rotular como Lynch I (apenas colorretal) não condiz com a presença de tumor extracolônico.

Resposta: Alternativa B