Dica do autor: Quando a colonoscopia revela centenas (ou milhares) de pólipos, o pulo do gato é pensar em uma síndrome de polipose genética, e não em processos inflamatórios ou esporádicos. A Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) é uma condição autossômica dominante causada por mutação no gene APC, caracterizada por desenvolvimento de dezenas a milhares de pólipos adenomatosos na mucosa colônica já na segunda ou terceira décadas de vida. Esses pólipos são histologicamente adenomas (tubulares, tubulovilosos ou vilosos), com potencial de progressão para carcinoma se não tratados. Clinicamente, os pacientes costumam ter sangramento retal, alteração do hábito intestinal e, sem intervenção, risco praticamente certo de câncer colorretal ao longo da vida. Outras síndromes ou doenças intestinais produzem tipos diferentes de pólipos: pólipos inflamatórios/pseudopólipos surgem em contexto de colite inflamatória crônica; pólipos hamartomatosos são típicos de síndromes como Peutz‑Jeghers; e a síndrome de Lynch aumenta o risco de câncer por defeito no reparo do DNA, sem a imagem clássica de centenas de pólipos adenomatosos.

Alternativa A: INCORRETA. Doença de Crohn pode cursar com pólipos inflamatórios ou pseudopólipos em consequência de inflamação crônica e regeneração; porém essa doença tem quadro clínico com dor abdominal, diarreia, emagrecimento e lesões segmentares transmuralmente, e não costuma produzir centenas de pólipos no cólon. Além disso, os pseudopólipos são formados por mucosa inflamada e regenerada, não por adenomas verdadeiros, e não têm o mesmo risco de transformação neoplásica que a PAF.

Alternativa B: INCORRETA. Retocolite ulcerativa também pode apresentar pseudopólipos inflamatórios em fases crônicas da doença, fruto de inflamação e cicatrização da mucosa colônica. Esses pólipos, apesar de múltiplos em colites extensas, raramente atingem a contagem típica de polipose hereditária (centenas) e têm histologia inflamatória, diferente dos adenomas que predominam na PAF. O quadro clínico costuma incluir diarreia com muco e sangue e sinais endoscópicos de inflamação contínua da mucosa, o que difere do cenário clássico de PAF.

Alternativa C: CORRETA. Polipose adenomatosa familiar (PAF) é a hipótese que melhor explica >500 pólipos em um adulto jovem. Na PAF, a lesão histológica mais frequente é o adenoma (pólipo adenomatoso) — inicialmente tubular, podendo evoluir para padrão tubuloviloso ou viloso. A presença de centenas de adenomas no cólon aponta fortemente para mutação no gene APC, com necessidade de acompanhamento genético e medidas cirúrgicas preventivas, dada a alta probabilidade de transformação maligna se não tratada.

Alternativa D: INCORRETA. Síndrome de Lynch (Cólon cancerígeno hereditário sem polipose) está associada a defeitos do reparo por mismatch (MMR) e maior risco de câncer colorretal e extracolônicos, mas não caracteriza quadro de polipose com centenas de pólipos. Também não é típica por pólipos serráteis como sine qua non — os pólipos serráteis se relacionam mais à síndrome de polipose serrilhada (serrated polyposis syndrome), que é outra entidade.

Alternativa E: INCORRETA. Síndrome de Peutz‑Jeghers causa pólipos hamartomatosos (estrutura desorganizada de tecido normal) e tem como marca a pigmentação mucocutânea periorificial. Seus pólipos predominarão no intestino delgado, mas podem ocorrer no cólon; ainda assim, o padrão não é o de centenas de adenomas colônicos e a histologia é de hamartoma, não adenoma. Logo, não é compatível com o achado descrito.

Resposta: Alternativa C