Dica do autor: Quando a trombose é arterial a primeira suspeita diagnóstica não recai nas trombofilias hereditárias mais clássicas, que predominantemente cursam com trombose venosa. O pulo do gato aqui é lembrar que a síndrome antifosfolipídica (SAF) é a principal causa de trombose arterial em pacientes com investigação de hipercoagulabilidade — ela promove fenômeno pró-trombótico por anticorpos dirigidos contra proteínas plasmáticas ligadas a fosfolipídios, levando a fenômenos arteriais (AVC, IAM), venosos e complicações obstétricas. Na prática, pede-se o painel de anticorpos antifosfolipídeos (lupus anticoagulant, anticardiolipina IgG/IgM e anti-β2-glicoproteína I IgG/IgM) e, se positivo, repetir após ≥12 semanas para confirmar cronicidade e excluir positividade transitória. Lembre-se também de interpretar os exames no contexto: anticoagulação, presença de infecções agudas ou uso de heparina/DOACs pode alterar resultados, especialmente o lupus anticoagulant. Investigações genéticas como FVL ou próthrombin 20210A têm utilidade, mas são mais relevantes para risco venoso; não são o foco inicial diante de trombose arterial.

Alternativa A: INCORRETA. A mutação do fator V de Leiden é a causa genética mais comum de trombofilia hereditária e aumenta principalmente o risco de trombose venosa profunda e tromboembolismo pulmonar. Ela tem papel muito menor na trombose arterial; portanto, não é o principal exame a pedir quando a apresentação é arterial. Em pacientes com história só de eventos arteriais isolados, rastrear FVL não é prioridade.

Alternativa B: INCORRETA. A dosagem sérica de vitamina B12 não é o exame de escolha para investigar trombose. A deficiência de B12 pode levar a hiper-homocisteinemia, que é um fator de risco modesto para eventos trombóticos arteriais e venosos, mas a pesquisa inicial de trombofilia arterial não começa por medir B12. Se houver suspeita clínica de hiper-homocisteinemia, mede-se homocisteína e, se alterada, investiga-se causas incluindo B12/folato — mas isso é secundário frente à investigação de SAF.

Alternativa C: CORRETA. Anticorpos antifosfolipídeos (painel com lupus anticoagulant, anticoagulante anti‑cardiolipina e anti‑β2‑glicoproteína I) são os exames-chave na investigação de trombose arterial em paciente com suspeita de trombofilia. Eles identificam a síndrome antifosfolipídica, a entidade mais associada a trombose arterial e eventos isquêmicos em jovens. Sempre interpretar resultados levando em conta possíveis interferências e repetir positividade após ≥12 semanas para confirmação.

Alternativa D: INCORRETA. A mutação do gene da protrombina 20210A também está associada a maior risco de trombose, sobretudo venosa. Assim como no caso do fator V de Leiden, sua presença não é a principal explicação para um evento arterial isolado e, por isso, não é o exame prioritário na investigação inicial de trombose arterial.

Alternativa E: INCORRETA. Dosar o "fator V" sérico (nível da proteína) não é a abordagem correta para pesquisar a mutação de fator V (Leiden) nem para esclarecer a causa de trombose arterial. A investigação genética (se indicada) busca a mutação ponto em F5; medir níveis da proteína em si não responde à questão clínica principal e não é exame de primeira linha em trombose arterial.

Resposta: Alternativa C