Dica do autor: A forma hereditária mais comum de trombofilia é a resistência à proteína C ativada — o já famoso Factor V Leiden. O pulo do gato está na mutação pontual no gene do fator V que impede a clivagem by protein C ativada, ou seja, o freio fisiológico da coagulação fica comprometido. Na prática, isso gera maior geração de trombina e risco aumentado de trombose venosa, especialmente quando somado a fatores adquiridos (uso de contraceptivo oral, gravidez, imobilização, cirurgia). Dá para “bater o olho e saber” que estamos falando de trombofilias venosas: eventos recorrentes ou em idade jovem, trombose venosa profunda e tromboembolismo pulmonar. O diagnóstico inicial costuma ser por teste funcional de resistência à proteína C ativada; a confirmação, quando necessário, é genética (mutação Arg506Gln). No manejo, o tratamento do evento agudo segue a conduta padrão de TVP/TEP; a indicação de anticoagulação crônica deve ser individualizada conforme risco de recorrência e presença de fatores adicionais. Fique ligado: déficits de proteína C, proteína S e antitrombina III são menos frequentes, mas, quando presentes, podem apresentar quadro clínico mais grave.

Alternativa A: CORRETA. Essa alternativa descreve a resistência à proteína C ativada, consequência da mutação do Factor V (Factor V Leiden), que é de longe a trombofilia hereditária mais prevalente na população de origem europeia e a mais encontrada em séries clínicas. A resistência funcional impossibilita a inativação adequada do fator V ativado, mantendo maior potencial pró-coagulante e predispondo a tromboses venosas. É a resposta certa.

Alternativa B: INCORRETA. A deficiência de proteína C é uma causa reconhecida de trombofilia e pode provocar eventos trombóticos precoces e até necrose cutânea induzida por varfarina, mas não é a mais comum. É menos prevalente que a resistência à proteína C ativada e costuma ter maior risco de recorrência quando presente.

Alternativa C: INCORRETA. A deficiência de proteína S também gera risco de trombose venosa por reduzir a co-fatoridade da proteína C, porém é menos frequente que a resistência à proteína C ativada. Ou seja, é causa legítima de trombofilia, mas não a mais comum.

Alternativa D: INCORRETA. A deficiência de antitrombina III é a trombofilia inata mais potente em termos de risco trombótico, mas não a mais prevalente — é relativamente rara. Pacientes com deficiência de antitrombina frequentemente têm episódios trombóticos precoces e necessidade de atenção especial, principalmente em situações de contracepção ou gestação, mas novamente não é a causa mais comum.

Resposta: Alternativa A