Dica do autor: Num paciente jovem, especialmente mulher, que apresenta sinais cutâneos de isquemia microvascular (como livedo reticularis) associados a eventos trombóticos arteriais importantes (acidente vascular cerebral, infartos talâmicos) o pulo do gato é pensar em síndrome antifosfolípide (SAF). A SAF é uma trombofilia adquirida que provoca tromboses arteriais e venosas e manifestações trombóticas microvasculares por anticorpos dirigidos contra fosfolípides ou proteínas ligadas a eles (anticardiolipina, anti-β2-glicoproteína I e o anticoagulante lúpico). Na prática, para elucidar a causa de tromboses arteriais recorrentes em jovem com livedo reticularis, a dosagem de anticorpos anticardiolipina (IgG e IgM) é exame-chave — junto com pesquisa do anticoagulante lúpico e anti-β2GPI — porque identifica a resposta imune pró-trombótica típica da SAF. Importante: o diagnóstico laboratorial definitivo exige positividade persistente em duas amostras com intervalo de pelo menos 12 semanas, para afastar positividades transitórias por infecções ou drogas. Outras trombofilias (deficiências de proteínas C/S, hiper-homocisteinemia, PNH) têm apresentações e exames diagnósticos distintos, e algumas, como deficiências de proteínas anticoagulantes, tendem a predominar em tromboses venosas; por isso, bater o olho nos sinais clínicos (livedo, tromboses arteriais em jovem, associação com hipertensão refratária por possível trombose arterial renal) ajuda a priorizar a investigação pela SAF e, especificamente, anticorpos anticardiolipina.

Alternativa A: INCORRETA. A dosagem de homocisteína busca hiper-homocisteinemia, que é fator de risco para doença aterotrombótica e AVC em jovens. Porém, não é a alteração típica que explica livedo reticularis nem costuma ser o achado mais sugestivo diante de um quadro com múltiplas manifestações trombóticas arteriais em jovem mulher. Além disso, a investigação inicial que “fecha” a causa imunotrombótica é a pesquisa de anticorpos antifosfolípide, não a homocisteína.

Alternativa B: INCORRETA. A pesquisa de CD55 e CD59 refere-se à investigação de hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) por citometria de fluxo — doença associada a hemólise intravascular e, em alguns casos, trombose venosa atípica (sendo mais clássica em seio venoso, porta, mesentérica). O quadro descrito (infarto talâmico bilateral, livedo, eventos arteriais) não é a apresentação típica de HPN, e a dosagem de CD55/CD59 não é o exame indicado para explicar esse conjunto clínico.

Alternativa C: CORRETA. A dosagem de anticorpos anticardiolipina (IgG/IgM) é o exame que mais diretamente investiga a síndrome antifosfolípide, a causa mais compatível com livedo reticularis + tromboses arteriais em jovem. Anticardiolipina positivo (junto com/ou anticoagulante lúpico e/ou anti-β2GPI) confirma a base imunológica pró-trombótica. Lembre-se que, para o diagnóstico etiológico e clínico de SAF, é necessária a positividade persistente após 12 semanas e a correlação com eventos trombóticos ou obstétricos.

Alternativa D: INCORRETA. Deficiências das proteínas C e S são causas hereditárias de trombofilia mais associadas a tromboses venosas profundas e tromboembolismo pulmonar. Embora possam, em casos raros, contribuir para eventos arteriais, a combinação de livedo reticularis e múltiplas tromboses arteriais em mulher jovem é muito mais sugestiva de síndrome antifosfolípide do que de deficiência das proteínas C/S. Além disso, o exame diagnóstico específico para SAF (anticardiolipina) é mais apropriado inicialmente.

Resposta: Alternativa C