Dica do autor: A investigação da amenorreia primária — definida como ausência de menarca até os 15 anos com desenvolvimento puberal normal, ou até os 13 anos sem sinais puberais — exige uma abordagem clínica e laboratorial sistematizada. O caso clínico apresentado é clássico e altamente cobrado em provas.

Aqui temos uma adolescente de 16 anos com:

• Desenvolvimento puberal normal (Tanner IV);
• Ovários normais e níveis hormonais normais (eixo H-H-O funcional);
• Cariótipo 46,XX;
• Ausência de útero e parte superior da vagina na ultrassonografia pélvica.

Essa tríade é patognomônica da Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH), também conhecida como agenesia mülleriana. Trata-se de uma malformação congênita caracterizada por agenesia ou hipoplasia dos ductos de Müller, que resulta em ausência de útero, colo uterino e 2/3 superiores da vagina, com ovários normais (origem embriológica diferente – crista gonadal).

Importante reforçar: essas pacientes têm cariótipo 46,XX, função ovariana preservada e fenótipo feminino completo, com desenvolvimento normal de mamas, pelos e características sexuais secundárias — exatamente como no caso descrito.

Alternativa A: INCORRETA. A síndrome de Kallmann é caracterizada por hipogonadismo hipogonadotrófico com anosmia, ou seja, há ausência de desenvolvimento puberal (mamas ausentes, genitália infantil), com FSH e LH baixos, o que não se encaixa com o quadro clínico da paciente.

Alternativa B: CORRETA. A paciente apresenta todos os achados típicos da Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser: amenorreia primária, desenvolvimento puberal normal, cariótipo 46,XX, ovários normais, níveis hormonais normais, mas ausência de útero e vagina superior. É um diagnóstico clínico-radiológico.

Alternativa C: INCORRETA. A síndrome de insensibilidade androgênica ocorre em indivíduos 46,XY, com mutação nos receptores de andrógenos. Apesar do fenótipo feminino completo, os testículos estão presentes (em localização intra-abdominal ou inguinal) e há ausência de pêlos pubianos, o que não foi descrito aqui.

Alternativa D: INCORRETA. A síndrome de Turner cursa com cariótipo 45,X0, estatura baixa, disgenesia gonadal (ovários em fita), falha no desenvolvimento puberal (sem mamas), além de alterações físicas como pescoço alado, tórax largo e baixa estatura. Nada disso está presente no caso.

Alternativa E: INCORRETA. A síndrome dos ovários policísticos (SOP) geralmente cursa com oligomenorreia ou amenorreia secundária, hiperandrogenismo clínico ou laboratorial e presença de útero. Além disso, o desenvolvimento puberal é normal, mas o eixo endócrino costuma apresentar alterações — o que não ocorre aqui.

Resposta: Alternativa B