Dica do autor: O pulo do gato nessa questão é juntar três pistas que batem com disgenesia gonádica tipo Swyer: amenorreia primária com rinsponder endometrial (sangramento após estrogênio seguido de progesterona), quadro de hipergonadotropismo (FSH/LH elevados) e imagens de gônadas em "fita" (streak gonads). Na disgenesia gonadal pura 46,XY, as gônadas não se diferenciam em testículo funcional, há pouca ou nenhuma produção de esteroides sexuais, então o feedback sube os gonadotrofinas. O útero se forma normalmente porque não há secreção de hormônio anti-Mülleriano pelos gonócitos indiferenciados; porém as gônadas são rudimentares e apresentam risco de tumor (gonadoblastoma), motivo pelo qual é recomendado retirar essas gônadas quando há material genético Y. Em resumo: presença de útero + esteroides baixos com FSH/LH altos + cariótipo com Y + gônadas em fita = Swyer.

Alternativa A: INCORRETA. A síndrome de Kallmann é uma hipogonadotropia hipogonadal: há falha na secreção de GnRH e, por consequência, níveis baixos de FSH e LH, além de anosmia/hipoprospectiva olfatória em muitas formas. Paciente com Kallmann não teria FSH/LH elevados nem gônadas em fita; além disso, o estímulo estrogênio-progesterona não costumaria provocar sangramento se não houver priming estrogênico adequado. Então os achados hormonais e anatômicos aqui não combinam com Kallmann.

Alternativa B: INCORRETA. A insensibilidade aos androgênios (síndrome dos testículos feminizantes) ocorre em indivíduos 46,XY com testículos funcionais que produzem testosterona e AMH; por isso o útero está ausente (AMH regressa o ducto mülleriano) e tipicamente há desenvolvimento mamário por aromatização de androgênios. Além disso, as gônadas são testiculares (postos intra-abdominais ou inguinais), não gônadas em fita; o cariótipo é 46,XY, mas não haveria útero e a paciente não teria sangramento por presença de endométrio. Logo, esse diagnóstico não se encaixa.

Alternativa C: CORRETA. Disgenesia gonádica (síndrome de Swyer) é a explicação clássica: indivíduo 46,XY cujo desenvolvimento gonadal falha, formando gônadas em fita que não produzem hormônios sexuais nem AMH funcional; assim, o útero e as vias müllerianas se desenvolvem, há ausência de puberdade por deficiência esteroidal (ou puberdade incompleta) e elevações de FSH/LH por perda do feedback negativo. A resposta ao esquema sequencial estrogênio-progesterona confirma presença de endométrio. Importante: com cromossomo Y, há risco aumentado de gonadoblastoma, justificando gonadectomia após diagnóstico.

Alternativa D: INCORRETA. A síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) é caracterizada por agenesia mülleriana com ausência congênita do útero e porção superior da vagina em pacientes 46,XX, porém com ovários normais e função ovariana preservada. Essas pacientes têm caracteres sexuais secundários normais e níveis hormonais normais; não há gônadas em fita nem cariótipo com Y. Como aqui há útero presente e hipergonadotropismo, MRKH está fora.

Resposta: Alternativa C