Dica do autor: Amenorreia primária é um tema clássico que exige raciocínio anatômico-endócrino: primeiro, identifique se há desenvolvimento puberal (características sexuais secundárias) e se existe útero; isso separa causas centrais (hipotalâmicas/hipofisárias), ovarianas e anatômicas/útero-vaginais. A avaliação inicial faz-se com história, exame físico detalhado (estadiamento de Tanner, presença de genitália ambígua, sinais de virilização), teste de gravidez, imagens (ultrassom pélvico) e dosagens hormonais orientadas (FSH/LH, estradiol, testosterona, 17-OH-progesterona quando há virilização). O cariótipo entra quando há suspeita de disgenesia gonadal, diferença de desenvolvimento sexual (DDS/DSD) ou quando FSH está alterado sugerindo insuficiência gonadal; a presença de cromatina Y ou material do cromossomo Y em indivíduos com fenótipo feminino aumenta o risco de neoplasia gonadal (gonadoblastoma), justificando conduta cirúrgica. Em termos práticos: bata o olho no exame físico e na ultrassonografia — se houver útero, pense em causas ovulatórias ou anatômicas; se não há útero em fenótipo feminino, suspensiona as opções e investiga cariótipo e hormônios. Fique ligado: há nuances (por exemplo, na insensibilidade androgênica completa costuma-se postergar a gonadectomia até após a puberdade para permitir desenvolvimento ósseo e mamário), mas a presença de Y demanda avaliação e, em muitos contextos, remoção dos gonócitos disgênicos por risco oncológico.

Alternativa A: INCORRETA. O teste de progesterona (prova de retirada com progestágeno) serve para distinguir se há estrogênio suficiente e cavidade endometrial reativa: sangramento após o progestágeno indica presença de estrogênio e trato genital pérvio (ou seja, causa é compatível com anovulação crônica); ausência de sangramento é inespecífica — pode significar falta de estrogênio suficiente (hipogonadismo hipogonadotrófico, falência ovariana) ou lesão do endométrio/obstrução do trato de saída. Portanto, um teste de progesterona negativo não confirma que a etiologia seja uterina.

Alternativa B: INCORRETA. A expressão "pseudo-hermafroditismo feminino" geralmente descreve indivíduo 46,XX com virilização das genitálias — a causa mais comum é hiperplasia adrenal congênita (21‑hidroxilase). A "síndrome dos testículos feminilizantes" refere‑se à insensibilidade androgênica (testículos presentes em cariótipo 46,XY com fenótipo feminino), que é outro quadro (pseudohermafroditismo masculino ou DSD 46,XY), não a principal manifestação do virilismo em 46,XX. Ou seja, a frase embaralha conceitos e está equivocada.

Alternativa C: CORRETA. A presença de material genético Y em indivíduo com fenótipo feminino eleva o risco de tumores gonadais (especialmente gonadoblastoma e outros tumores germinativos) em gonócitos disgênicos. Por isso, quando há cariótipo contendo Y associado a disgenesia gonadal, a indicação é forte para gonadectomia profilática. Atenção: há situações clínicas (como insensibilidade androgênica completa) nas quais a remoção pode ser adiada até após a puberdade para permitir desenvolvimento puberal espontâneo; mesmo assim, a identificação do cromossomo Y impõe vigilância e, na maioria dos protocolos, remoção cirúrgica em algum momento pela oncogenicidade.

Alternativa D: INCORRETA. As primeiras etapas práticas na investigação costumam ser: teste de gravidez, exame físico detalhado, avaliação de desenvolvimento puberal e ultrassonografia pélvica para verificar presença/ausência de útero e gônadas. A dosagem de gonadotrofinas (FSH/LH) é muito útil e frequentemente é solicitada precocemente, mas o cariótipo não é obrigatoriamente o passo inicial em todos os pacientes — ele é indicado quando há suspeita de disgenesia gonadal, ausência de útero ou achados que sugiram DSD. Logo, afirmar que cariótipo e gonadotrofinas devem ser os primeiros passos em todo caso de amenorreia primária é simplificar demais e, por isso, está incorreta.

Resposta: Alternativa C