Dica do autor: Recém-nascido de 7 dias com diagnóstico fenotípico de síndrome de Down. Mesmo com ecocardiograma normal e teste do pezinho ainda pendente, a primeira consulta de puericultura exige algumas condutas específicas que frequentemente são cobradas em prova.

1. Solicitar hemograma
É um exame obrigatório na avaliação inicial, pois recém-nascidos com síndrome de Down apresentam maior risco de alterações hematológicas, especialmente o distúrbio mieloproliferativo transitório (DMT), além de maior incidência futura de leucemias. O hemograma pode revelar leucocitose, policitemia, trombocitopenia ou outras alterações relevantes.

2. Solicitar cariótipo
Embora o diagnóstico clínico seja bastante sugestivo, a confirmação genética é fundamental para definir o mecanismo cromossômico envolvido:

• Trissomia livre do cromossomo 21 (~95%);
• Translocação (~4%);
• Mosaicismo (~1%).

A identificação do tipo de alteração tem impacto direto no aconselhamento genético e na estimativa do risco de recorrência em futuras gestações.

3. Avaliação da função tireoidiana
O hipotireoidismo é mais frequente em pacientes com síndrome de Down. Entretanto, neste caso, o resultado do teste do pezinho ainda está aguardado e inclui a dosagem de TSH, permitindo aguardar sua liberação antes de solicitar nova investigação.

4. Encaminhar precocemente para estimulação global
A intervenção precoce deve ser iniciada nos primeiros meses de vida, sem aguardar atrasos do desenvolvimento. O acompanhamento multiprofissional com fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional e suporte psicossocial está associado a melhores desfechos motores, cognitivos e de linguagem.

Ponto de prova: o erro clássico é adiar a estimulação precoce até os 6 meses de idade. Em crianças com síndrome de Down, quanto mais cedo o acompanhamento multidisciplinar for iniciado, melhores tendem a ser os resultados no neurodesenvolvimento.