Dica do autor: O quadro descreve um lactente/toddlers com má absorção crônica: fezes pálidas, com odor fétido, emagrecimento, distensão abdominal e apatia/irritabilidade — sinais clássicos de enteropatia que prejudica absorção de gorduras e nutrientes. Em crianças pequenas, doença celíaca é causa frequente e deve ser o primeiro pensamento na triagem quando há história prolongada de diarreia esteatorreica e falha no ganho ponderoestatural, mesmo que a família já tenha tentado excluir leite. O exame sorológico mais sensível e prático para triagem é o anticorpo antitransglutaminase IgA (anti-tTG IgA), sempre acompanhado da dosagem da IgA total sérica para interpretar corretamente: deficiência seletiva de IgA é relativamente mais comum em portadores de doença celíaca e leva a falso-negativo no anti-tTG IgA. Se houver deficiência de IgA, usa-se testes baseados em IgG (ex.: anti-DGP IgG). A confirmação diagnóstica passa por endoscopia com biópsias duodenais em caso de sorologia positiva ou quadro clínico compatível. Em resumo: o pulo do gato na triagem é pedir anti-tTG junto com IgA total.

Alternativa A: INCORRETA. Gamaglutamil transpeptidase (GGT) e 5' nucleotidase são marcadores de colestase/hepatopatia com padrão colestático — úteis quando se suspeita de obstrução biliar, doenças hepáticas ou dano hepato-biliar. Não são exames de triagem para má absorção intestinal ou doença celíaca; um paciente com esteatorreia e falha de ganho não terá a investigação inicial baseada nesses marcadores hepáticos.

Alternativa B: INCORRETA. IgE específica para leite de vaca investiga alergia imediata mediada por IgE, que costuma se apresentar com vômitos, urticária, angioedema, anafilaxia ou broncoespasmo, e frequentemente surge em lactentes mais jovens com padrão clínico diferente. Testes de IgG séricos para alimentos não têm valor diagnóstico confiável e não são recomendados para guiar exclusões alimentares — podem levar a dietas desnecessárias e confusão. Além disso, a criança já está sem leite há 3 meses e o quadro persiste, o que enfraquece a hipótese de alergia ao leite mediada por IgE como causa primária.

Alternativa C: INCORRETA. A genotipagem HLA DQ2/DQ8 tem alto valor preditivo negativo: a ausência desses haplótipos torna doença celíaca muito improvável. Contudo, por ter baixo valor preditivo positivo (muitos portadores não desenvolvem a doença), não é útil como exame de triagem inicial; é um complemento em casos duvidosos. A dosagem de alfa-1-antitripsina sérica avalia deficiência sistêmica (doença pulmonar/hepática), mas não é o exame de escolha para investigar enteropatia/má absorção; para perda proteica intestinal usa-se alfa-1-antitripsina fecal. Ou seja, essa combinação não é adequada como primeiro passo diagnóstico aqui.

Alternativa D: CORRETA. Anticorpo antitransglutaminase (anti-tTG) associado à dosagem de IgA sérica é a combinação indicada para triagem de doença celíaca em crianças. O anti-tTG IgA tem alta sensibilidade e especificidade quando interpretado em conjunto com a concentração total de IgA; se a IgA estiver reduzida, o anti-tTG IgA pode falhar em detectar a doença, sendo necessário usar testes IgG (ex.: anti-DGP IgG). Após sorologia positiva, o seguimento inclui avaliação especializada e confirmação por endoscopia com biópsias duodenais quando indicado.

Resposta: Alternativa D