Dica do autor: A síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) é uma síndrome genética de crescimento excessivo que pode se manifestar já no período pré-natal, com macrossomia fetal. É causada por alterações no imprinting genético da região 11p15.5, que afeta genes relacionados ao crescimento, como IGF2. Trata-se de uma condição com importante risco de tumores embrionários, o que torna o diagnóstico precoce fundamental para vigilância oncológica.

O quadro clínico típico inclui:

• Macrossomia (crescimento fetal e neonatal excessivo);
• Macroglossia (língua desproporcionalmente grande, podendo dificultar respiração ou alimentação);
• Onfalocele ou diástase dos músculos retos abdominais;
• Visceromegalia (fígado, baço, rins aumentados);
• Hipoglicemia neonatal (comum nas primeiras horas de vida devido a hiperinsulinismo);
• Hemihipertrofia (crescimento assimétrico de hemicorpo ou membros);
• Presença de pregas auriculares ou lóbulos de orelha fendidos.

Além disso, existe um risco aumentado para neoplasias embrionárias, especialmente tumor de Wilms, hepatoblastoma e neuroblastoma, o que justifica o rastreamento periódico com exames de imagem abdominal (ultrassonografia) e dosagem de alfafetoproteína (AFP) até cerca de 7-8 anos de idade.

O diagnóstico pode ser clínico, com base em critérios maiores (macroglossia, onfalocele, etc.) e menores, ou confirmado por teste genético molecular. Contudo, não existe um "tratamento curativo" para a SBW, mas sim monitoramento e intervenção precoce sobre suas manifestações clínicas e riscos associados, permitindo um desenvolvimento saudável e redução de complicações graves.

Alternativa A: CORRETA. A descrição clássica (macrossomia, macroglossia, hipoglicemia, onfalocele e visceromegalia) é característica da síndrome de Beckwith-Wiedemann, sendo o gabarito correto.

Alternativa B: INCORRETA. A síndrome de Marfan cursa com biotipo longilíneo, ectopia do cristalino, aneurisma de aorta e outras manifestações do tecido conjuntivo, sem relação com hipoglicemia, macroglossia ou defeitos abdominais congênitos.

Alternativa C: INCORRETA. A síndrome de Turner (45,X) manifesta-se com baixa estatura, disgenesia gonadal, pterígio de pescoço e coarctação de aorta, não havendo macrossomia nem visceromegalia.

Alternativa D: INCORRETA. A síndrome de Klinefelter (47,XXY) cursa com hipogonadismo hipergonadotrófico, ginecomastia e infertilidade, mas não tem relação com defeitos da parede abdominal ou macrossomia.

Resposta: Alternativa A.