Dica do autor: Um dos sinais clássicos da hemofilia é o sangramento em articulações (hemartroses), como no caso deste lactente com edema e hematoma no joelho.

A hemofilia é um distúrbio hemorrágico hereditário causado pela deficiência ou ausência de fatores de coagulação, especificamente o fator VIII na hemofilia A e o fator IX na hemofilia B. Essa condição se manifesta predominantemente em homens devido ao seu padrão de herança ligado ao cromossomo X.

Na hemofilia, mesmo traumas mínimos podem causar sangramentos excessivos e prolongados, e os pacientes frequentemente apresentam hematomas e equimoses com facilidade.

Para o diagnóstico de hemofilia, o coagulograma é fundamental, pois avalia o tempo de protrombina (TP), tempo de tromboplastina parcial ativada (TTPa), e o nível dos fatores de coagulação. A deficiência de fator VIII ou IX pode ser confirmada através de testes específicos que medem a atividade desses fatores no sangue.

Vamos agora analisar cada uma das alternativas para verificar a associação correta entre a hipótese diagnóstica e a investigação necessária.

Alternativa A: INCORRETA. A Púrpura Trombocitopênica Imunológica (PTI) é uma condição onde há destruição autoimune das plaquetas, levando a uma contagem baixa de plaquetas no sangue (trombocitopenia). A deficiência de plaquetas leva a sangramentos superficiais, de pele e mucosas, não causa sangramentos profundos como hemartroses.

Embora pacientes com PTI apresentem sangramentos e hematomas, o diagnóstico é geralmente feito com um hemograma completo que revela a trombocitopenia, e não com um mielograma. O mielograma é reservado para casos em que há suspeita de falência medular ou doenças malignas.

Alternativa B: INCORRETA. A Leucemia Linfoide Aguda (LLA) pode apresentar sintomas de sangramento devido à trombocitopenia secundária à infiltração leucêmica da medula óssea. O mielograma, que envolve a aspiração e análise da medula óssea, é fundamental para o diagnóstico da LLA. No entanto, o quadro clínico descrito no enunciado, com hematomas frequentes e sangramentos abundantes em pequenas lesões, é mais característico de um distúrbio de coagulação como a hemofilia.

Alternativa C: CORRETA. Hemofilia se manifesta com episódios frequentes de sangramento, hematomas e hemartroses, como descrito no caso do lactente. A investigação diagnóstica inicial deve incluir um coagulograma, que avaliará a função dos fatores de coagulação e ajudará a identificar a deficiência específica (fator VIII ou IX), confirmando o diagnóstico de hemofilia.

Alternativa D: INCORRETA. A Síndrome de Wiskott-Aldrich é uma doença genética rara que se caracteriza por trombocitopenia, eczema e imunodeficiência. Embora os pacientes possam apresentar sangramentos e hematomas devido à trombocitopenia, a síndrome também causa problemas imunológicos que não foram mencionados no enunciado. O diagnóstico inclui um hemograma, que mostra trombocitopenia, e um coagulograma. No entanto, a apresentação clínica do paciente no enunciado é mais compatível com hemofilia.

Resposta: Alternativa C.