Dica do autor: Síndrome de Rett é um transtorno do neurodesenvolvimento de base genética, classicamente associado a mutações no gene MECP2, localizado no cromossomo X. O quadro é muito característico em meninas e costuma evoluir com um período inicial aparentemente normal ou pouco alterado, seguido por regressão do desenvolvimento, perda de habilidades já adquiridas e surgimento de movimentos estereotipados das mãos.

A idade de início costuma ser nos primeiros anos de vida, frequentemente entre 6 e 18 meses, justamente quando a criança passa a perder aquisições motoras, linguísticas e sociais. Um ponto muito marcante é a microcefalia adquirida, ou seja, a criança nasce com perímetro cefálico aparentemente normal, mas depois ocorre desaceleração do crescimento craniano.

Os achados mais importantes para reconhecer a síndrome de Rett são:

• Regressão de habilidades previamente adquiridas;
• Perda parcial ou completa do uso intencional das mãos;
• Movimentos estereotipados de mãos, como torcer, esfregar, bater ou levar repetidamente as mãos à boca;
• Atraso ou regressão da linguagem;
• Alterações de marcha, coordenação e equilíbrio;
• Microcefalia adquirida, por desaceleração do crescimento craniano;
• Possíveis crises epilépticas, alterações respiratórias, distúrbios do sono e escoliose ao longo da evolução.

O ponto-chave da questão é a combinação de regressão do desenvolvimento, estereotipias manuais e microcefalia adquirida em lactente menina. Essa tríade praticamente direciona o diagnóstico para síndrome de Rett. Embora o transtorno do espectro autista também possa cursar com prejuízo social, atraso de linguagem e comportamentos repetitivos, a presença de perda do uso funcional das mãos, estereotipias manuais típicas e microcefalia adquirida é muito mais sugestiva de Rett.

O diagnóstico é clínico, apoiado por critérios específicos, e pode ser confirmado por teste genético para mutações em MECP2. O tratamento é multidisciplinar, com fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia, acompanhamento neurológico, manejo de crises epilépticas quando presentes e suporte nutricional e ortopédico conforme necessidade. Portanto, diante de uma menina de 11 meses com regressão de habilidades, movimentos repetitivos de mãos e microcefalia adquirida, o diagnóstico mais provável é síndrome de Rett.

Alternativa A: INCORRETA. Transtorno do espectro autista pode cursar com prejuízo de comunicação social, interesses restritos e comportamentos repetitivos, além de regressão em alguns casos. No entanto, a presença de microcefalia adquirida e estereotipias manuais típicas, associadas à perda de habilidades previamente adquiridas, é muito mais característica de síndrome de Rett.

Alternativa B: INCORRETA. Paralisia cerebral espástica é um distúrbio motor não progressivo decorrente de lesão ou malformação do cérebro em desenvolvimento, geralmente associado a espasticidade, atraso motor e alterações posturais. Não costuma cursar com regressão neuropsicomotora progressiva, estereotipias manuais típicas e microcefalia adquirida como elementos centrais.

Alternativa C: CORRETA. Síndrome de Rett é o diagnóstico mais provável, pois a criança apresenta regressão de habilidades previamente adquiridas, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, movimentos estereotipados repetitivos de mãos e microcefalia adquirida. Esse conjunto é altamente característico, especialmente em meninas pequenas.

Alternativa D: INCORRETA. Doença de Tay-Sachs é uma doença neurodegenerativa lisossômica por deficiência de hexosaminidase A, geralmente com regressão neurológica, hipotonia, perda visual, hiperacusia e mancha vermelho-cereja na mácula. Apesar de também poder causar regressão do desenvolvimento, não tem como marca principal os movimentos estereotipados de mãos e a microcefalia adquirida típica da síndrome de Rett.

Resposta: Alternativa C