Dica do autor: No primeiro trimestre (idealmente entre 11 e 13+6 semanas) a ultrassonografia com medidas específicas é a principal ferramenta de triagem para aneuploidias, especialmente a síndrome de Down. Os marcadores ecográficos funcionam como sinais de alerta: aumentam a probabilidade de aneuploidia, mas não são diagnósticos. Os achados mais úteis são a translucência nucal aumentada, alterações do osso nasal (ausência ou hipoplasia), alterações do ângulo frontomaxilar e alterações hemodinâmicas como regurgitação tricúspide detectável por Doppler. Esses sinais refletem alterações anatômicas e hemodinâmicas precoces associadas às aneuploidias ou a defeitos estruturais cardíacos. Já alterações do trato urinário, quando presentes, costumam ser avaliadas com mais sensibilidade nos seguimentos do segundo trimestre (p.ex., pelve renal dilatada/pielocalicectasia), então não fazem parte do conjunto clássico de marcadores do 1º trimestre. O pulo do gato na prática é integrar os achados ultrassonográficos com a idade materna e testes bioquímicos para calcular risco combinado e, se indicado, oferecer diagnóstico invasivo (amniocentese/cariotipo ou técnicas de DNA fetal livre) após aconselhamento.

Alternativa A: INCORRETA. Ausência ou hipoplasia do osso nasal é um marcador clássico do primeiro trimestre para trissomia 21. Bater o olho: quando o osso nasal está ausente ou subdesenvolvido na janela de 11–13+6 semanas, a probabilidade de Down aumenta significativamente, especialmente se associada a NT aumentada. Atenção à variação étnica — prevalência de osso nasal ausente pode variar entre populações — e sempre interpretar junto com outras medidas.

Alternativa B: INCORRETA. Translucência nucal aumentada é o marcador mais conhecido do primeiro trimestre. Valores acima do percentil 95 para a idade gestacional (ou geralmente ≥3,0 mm) elevam o risco de aneuploidias (principalmente T21, T18, T13) e de malformações cardíacas. NT aumentada também aumenta a chance de síndromes genéticas e problemas estruturais, por isso exige investigação complementar e rastreados cardíacos detalhados.

Alternativa C: INCORRETA. Regurgitação tricúspide detectada por Doppler colorida no primeiro trimestre é um achado funcional associado a maior risco de aneuploidia, particularmente T21. Não é um marcador tão sensível isoladamente, mas somado aos demais sinais (NT, osso nasal, ângulo frontomaxilar) melhora a performance da triagem. Também alerta para a possibilidade de cardiopatia estrutural.

Alternativa D: CORRETA. A dilatação do trato urinário (p.ex., pielocalicectasia/pielomegalia) normalmente é identificada e valorizada no segundo trimestre como um marcador “soft” (p. ex., pelve renal ≥4 mm no 2º trimestre). No primeiro trimestre essa avaliação é pouco sensível e não integra o painel clássico de marcadores de aneuploidia. Por isso, entre as alternativas dadas, é a que NÃO corresponde a um marcador do 1º trimestre.

Alternativa E: INCORRETA. Aumento do ângulo frontomaxilar (frontomaxillary angle) é um marcador morfológico do primeiro trimestre: em fetos com T21 o ângulo tende a ser maior. Pode ser usado como complemento à avaliação do osso nasal e da NT para aumentar a acurácia da triagem ultrassonográfica precoce.

Resposta: Alternativa D