Dica do autor: O cariótipo é o exame que avalia o complemento cromossômico em resolução citogenética clássica: consegue identificar aneuploidias (como trissomias e monossomias) e rearranjos estruturais de grande porte. Ou seja, é ótimo para “achar” síndromes por alteração no número de cromossomos (ex.: 45,X; 47,XXY; 47,+13; 47,+18) e grandes deleções/duplicações visíveis ao microscópio. O pulo do gato aqui é lembrar das limitações: microdeleções, microduplicações e alterações submicroscópicas (por exemplo a deleção 22q11.2) muitas vezes passam batido no cariótipo e exigem testes moleculares com maior resolução (FISH, MLPA, array-CGH). Na prática clínica, quando há múltiplos sinais e malformações congênitas, baixa estatura, alterações gonadais, ou fenótipo intelectual-desenvolvimental claro, o rendimento do cariótipo é alto. Já em achado isolado, sem outras pistas sindrômicas — principalmente cardiopatia isolada — a chance de o cariótipo acrescentar diagnóstico é baixa; aí a investigação genética só é justificada quando há suspeita de síndromes que o cariótipo detecta ou quando se investiga microdeleções com métodos apropriados.

Alternativa A: CORRETA. Paciente com cardiopatia congênita complexa isolada — correto. Se a cardiopatia está realmente isolada, sem outras malformações, dismorfias ou atraso do desenvolvimento, a probabilidade de encontrar aneuploidia ou grande rearranjo cromossômico pelo cariótipo é baixa. Muitas causas genéticas de cardiopatia são pontuais (mutação em genes isolados) ou microdeleções/microduplicações (ex.: 22q11.2) que não são detectadas pelo cariótipo convencional. Então, no fim das contas, em cardiopatia complexa sem outros sinais, o cariótipo raramente ajuda; exames moleculares específicos têm maior chance de elucidar a etiologia quando indicado.

Alternativa B: INCORRETA. Fenda labial e palatina + microcefalia + polidactilia + cardiopatia sugerem fortemente uma síndrome cromossômica como a trissomia do cromossomo 13 (Patau), que apresenta exatamente esse conjunto de sinais. Nesses quadros a alteração é geralmente numérica e de grande porte, detectável por cariótipo. Portanto, o exame citogenético provavelmente ajudaria a esclarecer o diagnóstico.

Alternativa C: INCORRETA. Menina com baixa estatura, pescoço alado (pescoço em pano) e cúbito valgo é o retrato clássico da síndrome de Turner (45,X ou mosaicos). A confirmação diagnóstica é feita pelo cariótipo, que tem alta sensibilidade para identificar a monossomia X ou os mosaicos cromossômicos. Aqui o cariótipo é exame de primeira linha.

Alternativa D: INCORRETA. O conjunto descrito — microcefalia, hipertonia, occipital proeminente, cardiopatia, flexão anormal dos dedos (mãos em garra) e pés em retroflexão — lembra fortemente a trissomia 18 (síndrome de Edwards). Trata‑se de uma aneuploidia clara, visível ao cariótipo, que costuma confirmar o diagnóstico de forma direta. Logo, o cariótipo seria útil.

Alternativa E: INCORRETA. Adolescente alto, com hipogonadismo, ginecomastia e dificuldades de aprendizado aponta para síndrome de Klinefelter (47,XXY). Novamente é uma aneuploidia detectável pelo cariótipo, que normalmente esclarece o diagnóstico.

Resposta: Alternativa A