Dica do autor: A associação entre diabetes materno e malformações fetais tem um “pulo do gato”: a hiperglicemia no início da gestação interfere no desenvolvimento do embrião na região caudal, prejudicando a formação do notocórdio e da mesoderme caudal. Isso pode levar à síndrome de regressão caudal, que varia desde ausência parcial do sacro até agenesia extensiva da coluna lombossacral com comprometimento dos membros inferiores e dos sistemas geniturinário e anorretal. No exame ultrassonográfico pré-natal, chame atenção para terminação abrupta da coluna, ausência ou redução do sacro, membros inferiores encurtados, pés em equino-varo, e posição anômala das pernas; quando suspeitar, a RM fetal e avaliação detalhada de vias urinárias e coração ajudam no planejamento. Em suma: gestante diabética = suspeitar de regressão caudal sempre que houver alteração lombossacral.

Alternativa A: INCORRETA. Polidactilia é um defeito de formação relativamente comum e relacionado a causas genéticas isoladas ou síndromes específicas; não é marca registrada da gravidez diabética. No US fetal aparece como dedos extras, mas não há relação causal forte com diabetes materno como existe para a regressão caudal.

Alternativa B: INCORRETA. A pentalogia de Cantrell é uma entidade midline rara (ectopia cordis, defeito esternal, diafragma, pericárdio e defeito abdominal) e não tem associação típica com diabetes materno. No US são vistos defeitos torácicos/abdominais evidentes, quadro bem distinto da apresentação lombossacral da regressão caudal.

Alternativa C: INCORRETA. Osteogênese imperfeita tipo II é uma doença osteocondral letal no período perinatal, caracterizada por fraturas intraútero, ossos curtos e altamente frágeis, caixa torácica pequena e crânio compressível ao US. Apesar de produzir achados ultrassonográficos marcantes, também não possui associação epidemiológica com diabetes materno como a síndrome de regressão caudal.

Alternativa D: CORRETA. A síndrome de regressão caudal (sacral agenesis/agenesia lombossacral) é clássica na gestação de mães diabéticas, especialmente quando o controle glicêmico é inadequado no primeiro trimestre. Ultrassonograficamente espera‑se ver interrupção ou encurtamento da coluna lombossacral, sacro ausente ou hipoplásico, membros inferiores anômalos (encurtados, em flexão ou mal posicionados) e sinais indiretos de disfunção geniturinária. É a resposta que mais se encaixa no contexto clínico dado.

Alternativa E: INCORRETA. Malformação adenomatoide cística pulmonar (MACP/CPAM) é uma lesão quística do pulmão fetal, normalmente identificada como massa torácica cística ou sólida; pode causar deslocamento mediastinal ou hidrops, porém não há associação específica com diabetes materno e os achados são torácicos, não lombossacrais.

Resposta: Alternativa D