Nível de dificuldade: Moderado
Dica do professor: Nessa questao é importante ter noçao de algumas sindromes geneticas, com destaque para a síndrome de Turner que é uma condição genética, caracterizada pela monossomia do cromossoma X, ou seja, o individuo possui o cariótipo X0. As características clínicas que se destacam são baixa estatura e o atraso puberal, porem outros aspectos podem fazer parte dessa síndrome, como baixa implantação do cabelo, palato ogival e encurtamento de metacarpos, hipertelorismo mamário, tórax em escudo, nevos hiperpigmentados e cubitus valgo O diagnóstico é confirmado com o cariótipo.
Alternativa A: Incorreta. Apesar de ter associação com baixa estatura, a síndrome de Down possui características fenótipos como rosto arredondado como achatamento em região posterior da cabeça, olhos amendoados, boca pequena e língua protuberante, mãos e pés pequenos, pescoço curo e largo além da associação com deficiência intelectual.
Alternativa B: Correta. A descrição de baixa estatura em uma menina tem como diagnóstico diferencial a síndrome de Turner. Além disso os achados de baixa implantação das orelhas e cabelo, cubitus valgo, palato ogival e quarto metacarpo curto são características fenotípicas do individuo com essa condição.
Alternativa C: Incorreta. No pan -hipopituarismo familiar, ocorre a deficiência de mais de um hormônio da adenohipofise, além das alterações do crescimento pela deficiência de GH é esperado o relato da deficiência de outros hormônios. Essa condição não apresenta características fenotípicas especificas.
Alternativa D: Incorreta. A síndrome de Russel-Silver possui manifestações características como criança nascida pequena para idade gestacional que persiste com retardo de crescimento pós-natal, além disso são encontrado achados como macrocefalia relativa ao nascimento, fronte proeminente em relação ao plano da face, assimetria corporal e dificuldades alimentares e baixo índice de massa corporal.
Alternativa E: Incorreta. A síndrome de Seckel é um distúrbio genético caracterizado por retardo de crescimento, microcefalia, deficiência intelectual e características faciais como olhos grandes, nariz em bico, face estreita e mandíbula recuada
Resposta correta, letra B