Dica do autor: O pulo do gato para identificar esse quadro é reconhecer um padrão sindrômico multissistêmico: lesões cutâneas típicas, tumores benignos em órgãos distintos e acometimento renal característico. No complexo esclerose tuberosa (CET) há mutações em genes supressores tumorais (TSC1 ou TSC2) que disparam a via mTOR, resultando em crescimento desregulado de células e formação de lesões hamartomatosas. Clinicamente isso se traduz em angiofibromas faciais, lesões hipopigmentadas em “confete”, rabdomiomas cardíacos (especialmente em lactentes), angiomiolipomas renais e, em mulheres, linfangioleiomiomatose pulmonar. Nos rins, além dos angiomiolipomas (que podem sangrar e causar dor/hemorragia), pode haver cistos múltiplos e perda progressiva da função renal. Bater o olho e ver essa combinação de pele + coração + pulmão + rim é o que diferencia o CET de outras doenças renais císticas.

Alternativa A: INCORRETA. Doença de Fabry é uma enfermidade ligada ao cromossomo X por deficiência da alfa-galactosidase A. Apresenta dor neuropática nas extremidades, angiokeratomas (manchas vasculares), insuficiência renal progressiva com proteinúria e acometimento cardíaco (hipertrofia), mas não tem angiomiolipomas renais, rabdomiomas cardíacos, angiofibromas faciais ou linfangioleiomiomatose. As lesões cutâneas são diferentes (angiokeratomas em grupos) e não há relação com as mutações em TSC1/TSC2.

Alternativa B: CORRETA. Complexo esclerose tuberosa (CET) reúne exatamente os achados citados: angiomiolipomas renais múltiplos, angiofibromas de face/fronte, rabdomiomas cardíacos (marcadores em recém‑nascidos), linfangioleiomiomatose pulmonar (principalmente em mulheres) e lesões cutâneas em confete/hipopigmentadas. A explicação unificadora é a mutação em TSC1/TSC2 com ativação de mTOR e formação de hamartomas em vários órgãos. Portanto, esse conjunto de sinais é diagnóstico para CET.

Alternativa C: INCORRETA. Doença renal policística autossômica dominante (DRPAD) cursa com múltiplos cistos renais bilaterais e pode causar hipertensão, dor lombar, hematuria e evolução para doença renal crônica. Tem manifestações extrarrenais como cistos hepáticos e risco de aneurisma cerebral, mas não explica angiofibromas faciais, rabdomiomas cardíacos nem linfangioleiomiomatose. Angiomiolipomas podem ser observados esporadicamente, mas são fortemente associados ao CET.

Alternativa D: INCORRETA. Rim esponja medular (REM) é uma malformação congênita dos ductos coletores na medula renal, caracterizada por múltiplos cistos medulares, tendência a litíase e hematúria. Não há associação com angiofibromas cutâneos, rabdomiomas cardíacos ou linfangioleiomiomatose; é uma condição confinada ao rim, sem o fenótipo sistêmico descrito na questão.

Alternativa E: INCORRETA. (Opção de descarte) Qualquer outra entidade que cause cistos renais isolados ou manifestações cutâneas não reúne o conjunto de angiomiolipomas + angiofibromas + rabdomioma cardíaco + LAM + lesões em confete. O que diferencia o CET é justamente a combinação sistêmica e o mecanismo genético (TSC1/TSC2 → mTOR).

Resposta: Alternativa B