Dica do autor: As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças de depósito lisossomal em que há deficiência enzimática na degradação dos glicosaminoglicanos (GAGs). O primeiro passo prático, rápido e de triagem é investigar a presença e o tipo de excreção aumentada desses GAGs na urina. Técnicas de triagem incluem métodos colorimétricos quantitativos (ex.: DMB) e métodos de separação qualitativa/identificação (eletroforese, cromatografia, HPLC, espectrometria), que apontam para um padrão compatível com MPS e orientam quais enzimas testar a seguir. Importante: exame de triagem positivo não é diagnóstico final — confirma-se com ensaios enzimáticos em leucócitos/fibroblastos e/ou sequenciamento genético. Já exames como dosagem de aminoácidos, ácidos orgânicos ou amônia têm indicação em outros grupos de erros inatos do metabolismo e, portanto, não são a primeira escolha quando se suspeita de MPS.

Alternativa A: INCORRETA. A dosagem de aminoácidos séricos e urinários é o exame-base para aminoacidopatias (ex.: fenilcetonúria, tirosinemia, homocistinúria), não para doenças de depósito de GAGs. Em MPS não há acúmulo primário de aminoácidos que justifique esse rastreio; portanto, esse exame não é útil como triagem inicial.

Alternativa B: CORRETA. A cromatografia urinária para glicosaminoglicanos (ou outros métodos de separação/identificação de GAGs) é o exame de triagem para MPS. Detecta e permite caracterizar o aumento de tipos específicos de GAGs excretados na urina, guiando os testes enzimáticos e o diagnóstico molecular subsequentes. É o pulo do gato para bater o olho e saber se estamos diante de uma MPS.

Alternativa C: INCORRETA. A cromatografia urinária de ácidos orgânicos (normalmente feita por GC-MS) serve para detectar acidúrias orgânicas e outras desordens do metabolismo intermediário, não para avaliar glicosaminoglicanos. Não é útil na investigação inicial de MPS.

Alternativa D: INCORRETA. Dosar lactato e amônia é apropriado quando se suspeita de distúrbios mitocondriais, de glicólise ou de ciclo da ureia, sobretudo em crises neurológicas agudas. Esses marcadores não detectam acúmulo de GAGs e, portanto, não servem como teste de triagem para MPS.

Alternativa E: INCORRETA. A expressão "cromatografia urinária de amônia" é inadequada e, em qualquer caso, a amônia sérica (e não urinária por cromatografia) é usada em contextos de intoxicação ou distúrbios do ciclo da ureia. Não tem relação diagnóstica com mucopolissacaridoses.

Resposta: Alternativa B