Dica do autor: Estados intersexuais (ou DSD — distúrbios do desenvolvimento sexual) decorrem de uma separação entre sexo genético, gonadal e fenotípico. O pulo do gato é entender que temos três níveis: cromossômico (cariotipo), gonadal (testículos, ovários, ovotestes) e genitália externa/ínterna. No pseudo-hermafroditismo há discordância entre o cariótipo/gónadas e a genitália externa: no masculino (XY) os testículos estão presentes, mas a genitália externa é ambígua ou predominantemente feminina por defeito na ação dos andrógenos; no feminino (XX) as gônadas são ovários, mas a genitália externa fica virilizada, habitualmente por excesso de andrógenos (ex.: hiperplasia congênita das suprarrenais). Já no hermafroditismo verdadeiro (ovotesticular) há presença de tecido testicular e ovariano no mesmo indivíduo; o cariótipo pode variar, sendo 46,XX o mais frequente em vários casuísticos, com casos 46,XY e mosaicos menos comuns. Para o clínico, o raciocínio é: avaliar sinais de virilização, palpar gônadas, pedir cariótipo, dosagens hormonais e imagem, sempre com equipe multidisciplinar e cuidado com decisões irreversíveis no recém-nascido.

Alternativa A: CORRETA. No pseudo-hermafroditismo masculino (mais corretamente: DSD 46,XY com testículos), o indivíduo tem cariótipo 46,XY e testículos, mas a genitália externa pode ser ambígua ou predominantemente feminina se houver deficiência na produção ou ação dos andrógenos. Exemplos: insensibilidade androgênica parcial, defeitos na biossíntese de testosterona, deficiência de 5-alfa-redutase tipo 2.

Alternativa B: INCORRETA. No pseudo-hermafroditismo feminino (DSD 46,XX com ovários) a genitália externa costuma estar virilizada ou ambígua devido à exposição excessiva a andrógenos (o caso clássico é a hiperplasia congênita das suprarrenais). Dizer que a genitália externa é “feminina ou ambígua” é impreciso: espera-se tipicamente virilização/ambiguidade, não um padrão claramente feminino.

Alternativa C: INCORRETA. No hermafroditismo verdadeiro (ovotesticular), há ovotestes ou gonadas mistas, e o cariótipo é variável. Contrariando a assertiva, a maioria dos casos relatados tende a ser 46,XX ou mosaicos; 46,XY é menos frequente. Logo não é correto afirmar que a maioria é 46,XY ou mosaico.

Alternativa D: INCORRETA. A hiperplasia congênita das suprarrenais (HCS) por deficiência de 21-hidroxilase é a principal causa de virilização em fetos 46,XX — ou seja, causa de pseudo-hermafroditismo feminino, não masculino. As causas do pseudo-hermafroditismo masculino são relacionadas a falha na produção/ação dos andrógenos (insensibilidade androgênica, deficiência de 5α-redutase, disgenesias gonadais).

Resposta: Alternativa A