Dica do autor: Questão sobre distúrbios do desenvolvimento sexual.

Existem condições congênitas em que o desenvolvimento gonadal e/ou genital, se formam atipicamente, vamos revisá-las.

– Síndrome de Turner (45, XO): as pacientes acometidas possuem gônadas em fitas, cursando com amenorreia primária, baixa estatura, presença de hipertelorismo, pescoço alado e infantilismo sexual (a genitália é feminina e útero, vagina e trompas estão presentes, porém, infantilizados).

– Síndrome de Swyer ou disgenesia gonadal completa (46, XY): paciente tem testículos, porém fibrosados, sem produção de testosterona, apresentando genitália interna e externa femininas porém anormais, além de infantilismo

- Síndrome de Morris ou pseudo-hermafroditismo masculino (46, XY): é conhecida pela insensibilidade completa aos androgênios. Ela possui cariótipo XY, mas impede a função normal do receptor androgênico localizado nos testículos (não deixando masculinizar a genitália externa), levando ao desenvolvimento de fenótipo feminino com vagina em fundo cego, sem genitália interna e testículos intra abdominais. A genitália externa é feminina, típica, sem alterações. A clínica é marcada por, além da amenorreia primária, vagina curta, ausência de útero e ausência de pelos (ou pelos escassos).

- Síndrome de Kallmann ou hipogonadismo hipogonadotrófico (46, XX): caracterizada pela tríade cegueira para cores, anosmia e ausência de GnRH

- Síndrome de Mayer-Roktansky-Küster-Hauser ou agenesia da genitália interna por falha do desenvolvimento dos ductos paramesonéfricos (46, XX): paciente tem genitália externa (clitóris, pequenos lábios, grandes lábios e 1/3 inferior da vagina) e tem ovários, mas não tem genitália interna (útero, trompas e 2/3 superior da vagina)

- Hiperplasia adrenal congênita (46, XX): ocorre quando enzimas necessárias à formação do cortisol estão alteradas, principalmente com deficiência de 21-hidroxilase, havendo então hiperplasia da adrenal e aumento compensatório dos níveis de ACTH e aumento de androgênios, levando à virilização apesar do cariótipo feminino. É a principal causa de genitália ambígua.

- Malformações müllerianas (46, XX): são representadas por um conjunto de anomalias estruturais, em decorrência de desenvolvimento anormal dos ductos de Müller. Na imagem abaixo, temos os principais tipos.

Fonte: https://www.clinicaplena.com.br

Alternativa A: INCORRETA. As malformações mullerianas de fato ocorrem a partir de um defeito na fusão dos ductos de Muller. No entanto, a paciente tem cariótipo 46, XX nessas condições.

Alternativa B: INCORRETA. Embora na síndrome de Turner o cariótipo seja 45, XO,  há presença de infantilismo sexual (a genitália é feminina e útero, vagina e trompas estão presentes, porém, infantilizados).

Alternativa C: INCORRETA. Essa síndrome marcada por agenesia da genitália interna por falha do desenvolvimento dos ductos paramesonéfricos, é encontrada em pacientes com cariótipo 46, XX. A paciente tem genitália externa (clitóris, pequenos lábios, grandes lábios e 1/3 inferior da vagina) e tem ovários, mas não tem genitália interna (útero, trompas e 2/3 superior da vagina).

Alternativa D: CORRETA. A síndrome de Morris (46, XY) é conhecida pela insensibilidade completa aos andrógenos. Ela possui cariótipo XY, mas impede a função normal do receptor androgênico localizado nos testículos (não deixando masculinizar a genitália externa), levando ao desenvolvimento do fenótipo feminino com vagina em fundo cego, sem genitália interna e testículos intra abdominais. A genitália externa é feminina, típica, sem alterações.

Resposta: Alternativa D.