Dica do autor: Beckwith‑Wiedemann é uma síndrome de sobrecrescimento causada por alterações epigenéticas e genéticas no cromossomo 11p15 que levam a hiperexpressão de genes de crescimento. Clinicamente, o quadro clássico inclui macrossomia fetal, macroglossia, visceromegalia (ex.: hepatomegalia), hemihipertrofia e defeitos da parede abdominal (às vezes onfalocele). No período neonatal há predisposição à hipoglicemia por hiperinsulinismo transitório secundário à hiperplasia das ilhotas pancreáticas — daí os sinais neurológicos iniciais (letargia, tremores, recusa alimentar, crises convulsivas). Além disso, existe risco aumentado de tumores embrionários na infância (como hepatoblastoma e tumor de Wilms), o que impõe vigilância específica. O pulo do gato aqui é reconhecer que recém‑nascidos grandes para a idade gestacional com sinais neurológicos e/ou convulsões logo nas primeiras horas/dias evocam hipoglicemia neonatal, e quando isso vem junto com macrossomia o primeiro diagnóstico sindrômico a ser lembrado é Beckwith‑Wiedemann.

Alternativa A: CORRETA. Beckwith‑Wiedemann explica exatamente a associação entre macrossomia e sintomas neurológicos neonatais por hipoglicemia de origem hiperinsulinêmica. A síndrome tem a combinação típica de excesso de crescimento intrauterino, alterações de órgãos abdominais e risco de hipoglicemia precoce, que justifica tremores finos, recusa alimentar, apatia e até convulsões nas primeiras horas/dias de vida.

Alternativa B: INCORRETA. Síndrome de Down (trisomia 21) costuma apresentar hipotonia neonatal, face típica, hiperlaxidez e maior frequência de cardiopatia congênita e problemas respiratórios; não é caracterizada por macrossomia nem por hiperinsulinismo com hipoglicemia. Convulsões neonatais não são marca registrada da síndrome de Down no período imediato ao nascimento.

Alternativa C: INCORRETA. Prader‑Willi na fase neonatal se manifesta por hipotonia marcante e dificuldade para sugar, levando a baixo ganho de peso; só mais tarde aparece a hiperfagia e obesidade. Ou seja, é justamente o oposto da macrossomia presente no caso, e não há associação típica com hiperinsulinismo neonatal que provoque convulsões nas primeiras horas.

Alternativa D: INCORRETA. Síndrome de West refere‑se a um tipo específico de epilepsia infantil (espasmos infantis) que ocorre tipicamente entre 3 e 12 meses, com quadro eletroencefalográfico de hipsarritmia. Não é uma síndrome congênita de sobrecrescimento nem explica macrossomia ou hipoglicemia neonatal.

Alternativa E: INCORRETA. Síndrome de Edwards (trisomia 18) produz recém‑nascidos com baixo peso, microcefalia, anomalias graves (mãos sobrepostas, pés em sela, cardiopatia) e prognóstico ruim; não há tendência à macrossomia nem ao hiperinsulinismo e, portanto, não se encaixa no quadro apresentado.

Resposta: Alternativa A