Dica do autor: A síndrome de Turner decorre, na maioria dos casos, da perda parcial ou total de um cromossomo X (45,X ou mosaicismos). Clinicamente, o pulo do gato é reconhecer o padrão: baixa estatura desde a infância, atraso ou ausência da puberdade por falência ovariana (gônadas em "cordão"), e um conjunto de malformações associadas — cardiacas (valva aórtica bicúspide, coarctação da aorta), renais, linfedema neonatal, tórax em escudo, e alterações no perfil neurocognitivo que costumam ser específicas (dificuldades visuoespaciais, atenção e habilidades não verbais), mas sem queda global do QI na maioria dos casos. Há maior prevalência de doenças autoimunes, especialmente tireoidite crônica, e o hipoestrogenismo predispõe à perda óssea, portanto risco aumentado de osteopenia/osteoporose ao longo da vida. O manejo inclui diagnóstico genético, acompanhamento cardiológico e renal, reposição hormonal (estrogênio ± progesterona) para induzir puberdade e preservar massa óssea, terapia de crescimento quando indicada, além de vigilância das comorbidades e suporte neuropsicológico.

Alternativa A: CORRETA. A síndrome de Turner é, de fato, uma das causas mais frequentes de amenorreia primária por causar falência ovariana precoce (gônadas em cordão com perda de folículos). Na prática, quando a menina tem baixa estatura e ausência de telarca/menarca, pensar em Turner é obrigatório — o cariótipo confirma o diagnóstico.

Alternativa B: CORRETA. A baixa estatura é um sinal precoce e muitas vezes já aparece na primeira infância — inclusive é um dos sinais que leva ao rastreio e ao diagnóstico. O tratamento com hormônio de crescimento é mais eficaz quando iniciado cedo.

Alternativa C: INCORRETA. Não há, de modo geral, uma redução do QI global em pacientes com síndrome de Turner. O ponto importante é que existem déficits cognitivos específicos — sobretudo em habilidades visuoespaciais, percepção visual e funções executivas — que podem atrapalhar aprendizado e tarefas que exigem raciocínio não verbal. Mas isso não equivale a uma queda generalizada do QI; portanto afirmar “diminuição do QI” como regra é equivocado.

Alternativa D: CORRETA. Pacientes com síndrome de Turner têm maior risco de doenças autoimunes, sendo a tireoidite linfocítica (Hashimoto) a mais comum, o que se manifesta como hipotireoidismo. Por isso a triagem e acompanhamento da função tireoidiana fazem parte do seguimento rotineiro.

Alternativa E: CORRETA. O risco aumentado de osteopenia/osteoporose é consequência da hipogonadismo crônico e da menor massa óssea acumulada; a reposição estrogênica adequada e medidas de prevenção (vitamina D, cálcio, atividade física) são fundamentais para reduzir esse risco.

Resposta: Alternativa C