Dica do autor: Aqui a parada é reconhecer o padrão clínico e ligar os pontos genéticos. Um lactente do sexo masculino com relato de artroplastia (inchaço articular) sugerindo hemartrose, sem uso de medicação, e antecedente de hemorragia letal em um parente masculino do lado materno é o clássico sinal de hemofilia — um distúrbio de coagulação ligado ao cromossomo X. Na prática, o pulo do gato é bater o olho na combinação: menino acometido + história de sangramento em homem do ramo materno = herança ligada ao X (mais especificamente, recessiva ligada ao X, como nas hemofilias A e B). Lembre-se que homens têm um único X (são hemizigóticos), de modo que uma única mutação no gene plaçado no X se manifesta; mulheres, com dois X, costumam ser portadoras assintomáticas ou oligossintomáticas por inativação gênica variável (lyonização). Para fechar: conhecimento clínico (hemartrose precoce) + padrão familiar (tio-avô materno) = herança ligada ao X.

Alternativa A: INCORRETA. Herança autossômica dominante cursa com transmissão vertical em várias gerações, afetando homens e mulheres com frequência semelhante; um indivíduo afetado tende a ter pelo menos um dos pais afetados e o risco de transmissão a filhos é de cerca de 50%. No caso apresentado, não há indicação de afetados em pai para filho nem padrão dominante na família, e o quadro de hemorragia em parentes masculinos do lado materno aponta para outro mecanismo.

Alternativa B: INCORRETA. Herança autossômica recessiva geralmente aparece quando ambos os pais são portadores e a doença pode surgir em irmãos do mesmo sexo e de sexos diferentes com frequência semelhante; costuma haver histórico de consanguinidade em muitos casos ou vários irmãos acometidos. Aqui temos um menino com história de sangramento em um parente do lado materno, sem sinais de acometimento feminino ou história de irmãos afetados, o que não sustenta fortemente um padrão autossômico recessivo.

Alternativa C: INCORRETA. Herança ligada ao Y (holándrica) é extremamente rara e só é transmitida de pai para filho; afeta exclusivamente homens, mas exige que o pai seja afetado para transmitir ao(s) filho(s). No enunciado não há relato de sangramento no pai nem padrão de transmissão paterno-filial, portanto não se encaixa.

Alternativa D: CORRETA. Ligada ao X é a resposta que casa com o cenário: hemofilia A/B são exemplos clássicos de doença ligada ao X (geralmente recessiva). Homens hemizigotos apresentam a doença quando herdarem o cromossomo X com mutação da mãe portadora; mulheres costumam ser portadoras e raramente sintomáticas, salvo lyonização desfavorável. O fato do tio-avô materno ter morrido por sangramento após cirurgia é a “pista do avô materno” que confirma o traço de transmissão via X.

Alternativa E: INCORRETA. Herança poligênica descreve doenças multifatoriais resultantes da soma de muitos genes de pequeno efeito e fatores ambientais (ex.: hipertensão, diabetes) — não é o padrão para um quadro monogênico e bem delimitado como hemofilia, que tem causa genética mendeliana associada a um gene específico no X.

Resposta: Alternativa D