Dica do autor: Gestantes com feto com trissomia do 21 têm alta prevalência de cardiopatia congênita, especialmente lesões envolvendo o septo atrioventricular e as estruturas derivadas das almofadas endocárdicas. O defeito do septo atrioventricular (DSAV), também chamado de defeito do canal atrioventricular ou endocardial cushion defect, resulta de falha na fusão das almofadas endocárdicas durante a embriogênese, produzindo comunicação entre átrios e ventrículos (frequentemente visão de canal AV completo, com ostium primum ou combinação de ASD e VSD) e anomalia das valvas AV. Na prática, bater o olho e saber: quando se suspeita de síndrome de Down no ultrassom morfológico, o pulo do gato é lembrar do DSAV como a cardiopatia mais associada — é a que mais aparece e que mais influencia prognóstico e manejo neonatal, incluindo risco de insuficiência cardíaca e necessidade de correção cirúrgica precoce. Fique ligado também que outras cardiopatias podem ocorrer (VSD isolado, tetralogia de Fallot, ducto patente), mas em termos de associação clássica e prevalência, o DSAV lidera.

Alternativa A: INCORRETA. A síndrome de hipoplasia do coração esquerdo (SHCE) é uma cardiopatia congênita grave em que há subdesenvolvimento das estruturas esquerdas (átrio e ventrículo esquerdos, valva mitral, valva aórtica e aorta ascendente). Não é a lesão clássica de associação com a trissomia do 21 — seu perfil etiológico e epidemiológico é distinto e tem correlação maior com outras síndromes genéticas e malformações. Portanto, apesar de grave, não é a mais ligada à síndrome de Down.

Alternativa B: INCORRETA. A anomalia de Ebstein (deslocamento apical da valva tricúspide com destinroplastia do ventrículo direito) é rara e tem associações epidemiológicas diferentes (por exemplo, uso materno de lítio é fator classicamente relacionado). Não é a cardiopatia protótipo da trissomia do 21 e, portanto, não é a melhor resposta.

Alternativa C: INCORRETA. A atresia pulmonar pode acontecer isoladamente ou como parte de outras malformações conotruncais, mas não é a lesão mais relacionada à síndrome de Down. Em bebês com trissomia do 21, vemos mais frequentemente defeitos septais e lesões do canal atrioventricular que problemas isolados de valva pulmonar com atresia.

Alternativa D: CORRETA. O defeito do septo atrioventricular é a cardiopatia mais associada à síndrome de Down. Representa um espectro que vai desde o canal atrial secundum até o canal AV completo (com comunicação interatrial e interventricular e valvas AV comuns), refletindo a falha na formação das almofadas endocárdicas. É por isso que, em avaliação pré-natal ou neonatal de feto/neonato com suspeita de trissomia 21, o foco do ecocardiograma deve incluir procura ativa de DSAV.

Alternativa E: INCORRETA. A atresia tricúspide é uma malformação rara e, como a maioria das lesões do lado direito, não é a principal associação com a síndrome de Down. Novamente, o padrão observacional em trissomia do 21 favorece lesões do septo e do canal AV, não atresias tricúspides isoladas.

Resposta: Alternativa D