Dica do autor: No recém‑nascido sintomático nas primeiras 48 horas, os dois grandes grupos que a gente precisa ter em mente são infecção neonatal de início precoce (sepse) e erros inatos do metabolismo (EIM). A sepse precoce costuma manifestar‑se com instabilidade térmica, taquipneia, alteração da perfusão, acidose metabólica e sinais sistêmicos, especialmente quando a mãe teve fatores de risco ou não houve rastreio/profilaxia adequada para estreptococo do grupo B. Já os EIMs podem se apresentar como crises metabólicas agudas nas primeiras 24–72 horas: letargia, recusa de mamar, vômitos, taquipneia (como ventilação compensatória da acidose metabólica), hipoglicemia e alteração do nível de consciência. Um detalhe clínico que ajuda a “bater o olho”: biópsias laboratoriais com bicarbonato baixo e CO2 baixo indicam acidose metabólica com hiperventilação compensatória — quadro compatível tanto com sepse grave quanto com EIMs (por exemplo, acidemias orgânicas). A consanguinidade dos pais aumenta a chance de doenças autossômicas recessivas, elevando a suspeita de EIM. Em contrapartida, cardiopatias congênitas ducto‑dependentes costumam aparecer quando o ducto fecha (24–72 h) com cianose ou choque, e hipertensão pulmonar neonatal tem causas precipitantes típicas (asfixia perinatal, síndrome aspirativa) que não estão presentes aqui. Portanto, no recém‑nascido descrito, as hipóteses mais compatíveis com taquipneia, perfusão ruim e acidose metabólica logo nas primeiras 24 horas são sepse e erro inato do metabolismo.

Alternativa A: INCORRETA. Sepse e cardiopatia congênita. A sepse é, de fato, plausível, mas cardiopatia congênita isolada é menos compatível com o início tão precoce sem sinais perinatais prévios: lesões ducto‑dependentes costumam revelar‑se após fechamento do ducto (habitualmente após 24–48 h) e frequentemente cursam com cianose refratária ou sopro/insuficiência cardíaca estabelecida. Além disso, a presença de acidose metabólica com hiperventilação e a consanguinidade reforçam mais EIM do que cardiopatia congênita como segunda hipótese.

Alternativa B: INCORRETA. Hipertensão pulmonar e cardiopatia congênita. A hipertensão pulmonar neonatal (PPHN) costuma obedecer a desencadeantes perinatais claros — aspiração meconial, asfixia, infecção pulmonar ou malformação pulmonar — não descritos no caso. A associação com cardiopatia congênita é possível, mas, isoladamente, essa dupla é menos provável para explicar o quadro metabólico com bicarbonato baixo logo nas primeiras 24 h e sem história de sofrimento perinatal.

Alternativa C: CORRETA. Sepse e erro inato do metabolismo. Essa é a combinação mais coerente. A sepse neonatal precoce pode causar taquipneia, má perfusão e acidose metabólica; a ausência de rastreio para estreptococo do grupo B e o parto vaginal tornam a sepse uma hipótese relevante. Paralelamente, a consanguinidade aumenta a probabilidade de EIMs, que frequentemente se manifestam nas primeiras 24–72 horas com acidose metabólica (bicarbonato baixo) e compensação respiratória (CO2 baixo). Portanto, tanto sepse quanto EIMs devem ser considerados e investigados simultaneamente em um recém‑nascido com esse perfil.

Alternativa D: INCORRETA. Hipertensão pulmonar e sepse. Embora sepse possa coexistir com hipertensão pulmonar em situações graves, a hipertensão pulmonar neonatal típica requer fatores desencadeantes que não aparecem no enunciado. Além disso, o contexto de consanguinidade e acidose metabólica favorece mais a investigação de EIMs do que a suspeita primária de PPHN.

Alternativa E: INCORRETA. Acidose tubular e hipertensão pulmonar. Acidose tubular renal é uma condição renal crônica ou subaguda e não costuma apresentar‑se de forma aguda nas primeiras 20 horas de vida com quadro respiratório e perfusão alterada; além disso, a hipertensão pulmonar novamente não tem fatores predisponentes no caso. Portanto, essa dupla é a menos compatível com o quadro clínico apresentado.

Resposta: Alternativa C