Dica do autor: O chamado "teste do pezinho" é um rastreio populacional feito nas primeiras semanas de vida para identificar doenças que, detectadas precocemente, têm tratamentos ou medidas que evitam sequelas graves e morte. Além do triângulo clássico (hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria e fibrose cística), um acréscimo essencial é a investigação de hemoglobinopatias — principalmente a identificação de doença falciforme e variantes como hemoglobina S, C e traços associados. O pulo do gato é entender que hemoglobinopatias têm alta prevalência em determinadas populações brasileiras, evoluem com risco de infecções graves, anemia hemolítica e crises vaso-oclusivas, e que intervenções simples no recém-nascido (vacinação específica, profilaxia antibiótica e orientação familiar) reduzem muito a morbimortalidade. A triagem é feita a partir de sangue em papel filtro (coleta neonatal), com métodos analíticos que permitem detectar padrões das hemoglobinas; assim, a identificação precoce possibilita encaminhamento para centro de referência, educação dos pais e medidas profiláticas imediatas.

Alternativa A: INCORRETA. Toxoplasmose congênita é uma preocupação importante, mas não faz parte do painel padrão do teste do pezinho. A investigação da toxoplasmose costuma ocorrer por exames sorológicos durante a gestação ou por investigação clínica/laboratorial dirigida no neonato com sinais sugestivos. Portanto, não é o teste de triagem neonatal de rotina indicado além dos três citados.

Alternativa B: CORRETA. Hemoglobinopatias entram no rol de doenças que o exame de triagem neonatal deve pesquisar além de hipotireoidismo, fenilcetonúria e fibrose cística. A detecção precoce de doença falciforme e outras variantes permite medidas imediatas (vacinação antipneumocócica, sulfadiazina/penicilina profilática nos primeiros meses, educação sobre sinais de alarme e organização do seguimento especializado) que reduzem significativamente complicações e mortalidade infantil.

Alternativa C: INCORRETA. Aminoacidopatias, no sentido amplo, incluem várias alterações além da fenilcetonúria. No entanto, a questão já cita fenilcetonúria como rastreada; o painel básico não contempla de rotina todas as aminoacidopatias raras. Existe, sim, a possibilidade de rastreio ampliado em programas específicos, mas não é a resposta esperada quando se pergunta qual condição foi formalmente acrescentada ao trio — a resposta correta é hemoglobinopatias.

Alternativa D: INCORRETA. Deficiência de G6PD é causa importante de icterícia neonatal e hemólise, mas não integra o conjunto obrigatório do teste do pezinho padrão. A investigação de deficiência de G6PD é indicada em cenários clínicos específicos (icterícia intensa, história familiar, suspeita de hemólise), não como triagem universal no nascimento.

Alternativa E: INCORRETA. Hiperplasia congênita de suprarrenal (defeito de 21-hidroxilase) é uma doença rastreável pela dosagem de 17-OH-progesterona em programas ampliados, e existem estratégias de diagnóstico neonatal em alguns serviços, mas não é a alternativa correta neste enunciado específico. O que o teste do pezinho inclui, além dos já citados, é a pesquisa de hemoglobinopatias.

Resposta: Alternativa B